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GENETICA GENERALE E MEDICA - Coggle Diagram
GENETICA GENERALE E MEDICA
CICLO CELLULARE
G1, S, G2, M
MITOSI
2 CELLULE FIGLIE DIPLOIDI
PROFASE (duplicazione DNA) METAFASE (cariotipo) ANAFASE (cromatidi si dividono) TELOFASE (creazione delle 2 cellule)
MEIOSI: 4 CELLULE APLOIDI
CROSSING OVER (profase)
ASSORTIMENTO CASUALE
PROFASE (si appaiono) METAFASE (allineate sulla piastra) ANAFASE (separate) TELOFASE (meiosi 2 )
OVOGENESI
ECCEZIONI ALLA MENDELIANA
DOMINANZA INCOMPLETA, CODOMINANZA, PENETRANZA, ESPRESSIVITA' VARIABILE
ECCEZIONI ALL'EREDITARIETA'
MUTAZIONI DE NOVO, PENETRANZA RIDOTTA, ESPRESSIVITA' VARIABILE, MOSAICO GERMINALE, ETEROGENEITA' DI LOCUS, ETEROGENEITA' ALLELICA, ANTICIPAZIONE
MENDEL
Segregazione degli alleli.
Assortimento indipendente.
Incrocio monoibrido (3:1).
ANEUPLOIDIE PRINCIPALI
TRISOMIA 21, TRISOMIA 18, TRISOMIA 13, TURNER
TEST GENETICI
DIAGNOSTICI (SU SOGGETTO MALATO), PRESINTOMATICO (MALATTIA CERTA IN FUTURO), PREDITTIVO (PREDISPOSIUZIONE), SCREENING (NEONATALE)
DIAGNOSI PRENATALE
AMNIOCENTESI, VILLOCENTESI, CORDOCENTESI
CARIOTIPO
ANOMALIE
CORREDO DIPLOIDE (somatiche) 2 CROMOSOMI DI OGNI TIPO; APLOIDE (germinali) 1 CROMOSOMA DI OGNI TIPO.
AUTOSOMICA DOMINANTE
COLPISCE ENTRAMBI I SESSI
GENITORE AFFETTO 50 %
AUTOSOMICA RECESSIVA
GENITORI SANI PORTATORI
25 % RISCHIO
X LINKED RECESSIVA
MALATI QUASI SOLO MASCHI
FIGLIE TUTTE PORTATRICI
NESSUN FIGLIO MASCIO AFFETTO
Eterogeneità genetica
Di locus: geni diversi → stessa malattia.
Allelica: varianti diverse nello stesso gene → stesso fenotipo.