Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Anomalie du nombre - Coggle Diagram
Anomalie du nombre
Trisomie 18
Incidence
1/6000 à 1/8000
Symptomes
Syndrome polymalformatif
Survie après naissance
38,5% décèdent pendant le travail
Espérance de vie défavorable
Aspect génétique
Libre complète et homogène
95%
Libre complète et mosaïque
5 %
Conseil génétique
Pas de caryotype pour le couple
Trisomie 21
Incidence
La plus fréquente
1/1600 naissances
Signes cliniques
Signes neuro
Hypotonie
Difficultés de succion
Signes morpho
Taches de Brushfield
Brachmésophalangie
Pli palmaire transverse unique
Sandal gap
Nuque plat et excès de peau
Hyperlaxe
Livedo
Prise en charge
ALD
MDA
CAMPS
SESSAD
= CAMPS après 6 ans
Aspect génétique
Libre complète
95%
Libre complète et homogène
93%
Non libre
5%
Dont translocation robertsonienne
95%
Mosaïque
2%
Conseil génétique
Libre complète homogène/mosaïque
Relié âge maternel
Accident méiose ou post zygotique
Pas d'indication à prélever les parents
Par translocation
Caryotype chez les 2 parents
Personne porteuse de la maladie
Fertilité réduite
Caryotype fœtal ou DPNI
Syndrome de Turner
Incidence
1/2500 filles nouveaux nées
Signes
Augmentation clarté nucale
Hygroma kystique
Retard prépubère
Conseil génétique
Diagnostic prénatal pour grossesse ultérieur
FISH
Capaciter de l'ADN à se dé/renaturer
Multi fluorescence
Analyse chromosomique sur puce à ADN
Dépistage par DPNI
A partir de 5-6 SA