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Méthode d'analyse des chromosomes - Coggle Diagram

- - - - Détecter anomalie chromosomique constitutionnelle
      - Détecter les anomalies chromosomiques acquise
    - - Microscopie
      - Bio mol
  - - - Caractéristiques
        
        1,5 % traduit et codant
        
        3 Gb
        
        2 m d'ADN linéaire par cellule
        
        23 paires de chromosomes
        
        Chromosome visible pendant la métaphase
      - Empreinte parentale
        
        Déméthylation
        
        Gène transcrit
        
        Méthylation
        
        Gène non transcrit
        
        Modifications épigénétiques
        
        Expression monoallélique
        
        Prévient
        
        Parthénogenèse
        
        Risque d'augmentation d'homozygotie
    - - ADN dégradé
    - - Tableau
      - Hétéroplasmie
        
        Cellule ayant des mitochondrie avec et sans mutation
      - Homoplasmie
        
        Cellule ayant que des mitochondrie mutés ou non mutés
    - - Microbiote intestinal
        
        Flore intestinale
      - Microbiome
        
        Ensemble des bactéries
- - - - p
    - - q
  - - - p/p+q
        
        Proportion de la taille occupé par le bras court
      - Métacentrique
        
        p=q
      - Submétacentrique
        
        p<q
      - Acrocentrique
        
        p<<q
        
        13; 14; 15; 21; 22
    - - Bande R
        
        Télomères
      - Bande G
  - - - Décondensé
      - Transcription active = riche en gènes
      - Centre
    - - Condensé
      - Périphérie
      - Transcription inactive = peu de gène
  - - - Limite
        
        5Mb
      - 350 bandes
        
        20 Mb
      - 550 bandes
        
        10 Mb
      - 850 bandes
        
        5 Mb
    - - ISCN
- - - - Diagnostic pré natal précoce = 11 -14 SA
    - - Diagnostic pré natal = 16 - 33 SA
  - - - Anomalie équilibrée
        
        Pas de perte/gain d'ADN
      - Anomalie déséquilibrées
        
        Monosomie / trisomie
        
        Perte/gain d'ADN
  - - - 18 % d'anomalie
    - - 4 % d'anomalie