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CAPS — NLRP3 (Criopirina) - Coggle Diagram
CAPS — NLRP3 (Criopirina)
Genética
Autosómica dominante; ganancia de función NLRP3
Espectro
FCAS (leve)
MWS (moderado)
CINCA/NOMID (grave; puede ser esporádico)
Clínica comparativa
FCAS
Inicio <6 meses
Frío desencadena
Exantema urticariforme no pruriginoso + artralgias + conjuntivitis
Inicio 2–3 h tras frío
Duración <24 h
MWS
Inicio infancia; ataques episódicos
Rash urticariforme; úlceras orales; fiebre/malestar
Pérdida auditiva neurosensorial progresiva
Complicación: síndrome nefrótico/amiloidosis → enfermedad renal crónica
CINCA/NOMID
Inicio neonatal; curso continuo
Tríada: cutáneo (rash) + neuro (meningitis aséptica/papiledema/convulsiones) + articular (artropatía deformante con sobrecrecimiento óseo)
Riesgo vital si no tratado
Diagnóstico
Genética (mencionado: exón 3)
PCR elevada (≈5x) + amiloide sérico (≈5x) (mencionado)
EMO: proteinuria (si nefropatía)
Biopsia piel: infiltrado neutrofílico en dermis reticular
CINCA: mosaico ~40%
Diferencial señalado: AIJ (sin neuro; inicio 18–24 meses)
Tratamiento
Anti‑IL‑1
Anakinra (diario)
Rilonacept (semanal)
Canakinumab (cada 8 semanas; menor respuesta en CINCA)
Otros mencionados
VX‑765 (caspasa‑1; experimental)
Talidomida (CINCA; inhibe TNF)
Tocilizumab (CINCA refractario)
Perlas pediátricas
“Urticaria” sin prurito + conjuntivitis + frío → FCAS
Hipoacusia progresiva + episodios inflamatorios → MWS
Neonato con rash + meningitis aséptica + artropatía → CINCA/NOMID