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AICARDI‑GOUTIÈRES (AGS / “SAG”) - Coggle Diagram
AICARDI‑GOUTIÈRES (AGS / “SAG”)
Vía
Interferonopatía (IFN‑I)
Edad de inicio (según subtipos)
Muy temprana: neonatal/in útero (TREX1)
Temprana: <1 año (RNASEH2A/C; otros)
Tardía/variable: >1 año o incluso adolescencia (IFIH1; ADAR1 en algunos)
Clínica cardinal
Fiebre “estéril” persistente o intermitente >38.5°C
Fase encefalopática aguda
Neurodesarrollo (lo que más preguntan en pediatría)
Retraso global del desarrollo
Microcefalia (TREX1: más afectado)
Lenguaje: retraso/ausencia expresivo
Curso: encefalopatía 1er año → regresión + irritabilidad + fiebre estéril + convulsiones → estabilización sin nuevos hitos
Manifestaciones asociadas destacadas
Sabañones/lesiones por frío en algunos fenotipos (p.ej., variantes y SAMHD1)
Vasculopatía cerebral tipo Moyamoya (SAMHD1)
Fenotipo distónico tras infección febril (ADAR1)
Espectro Singleton‑Merten (IFIH1/MDA5: dental, glaucoma, calcificaciones)
Genética (tabla del PPT)
AGS1 TREX1 (severo; puede simular infección viral: trombocitopenia + hepatoesplenomegalia)
AGS2 RNASEH2B (más común/leve; mejor preservación)
AGS3 RNASEH2C (severo)
AGS4 RNASEH2A (raro)
AGS5 SAMHD1 (Moyamoya + sabañones)
AGS6 ADAR1 (distonía; necrosis estriatal)
AGS7 IFIH1/MDA5 (Singleton‑Merten / paraparesia)
AGS8 LSM11 (reciente; severo)
AGS9 RNU7‑1 (muy raro; posible hipertrofia cardíaca)
Diagnóstico
Sospecha clínica neuro + fiebre estéril
Confirmación genética (panel/exoma)
Tratamiento (según PPT)
Soporte: fisioterapia, antiepilépticos, gastrostomía
Dirigido: inhibidores JAK (baricitinib/ruxolitinib)
Experimental: RTIs
Perlas pediátricas
Pensar AGS en lactante con “infección viral” aparente + neuroregresión + fiebre estéril
Microcefalia + calcificaciones + curso encefalopático orientan a interferonopatía