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Sindrome de Ataxia-Pancitopenia - Coggle Diagram
Sindrome de Ataxia-Pancitopenia
Definición
Afecta al gen SAMD9L-ATXPC
Este gen se encuentra
en el brazo largo del
cromosoma 7 (7q21.2)
Una copia mutada del
gen es suficiente para
causar la enfermedad
Sus funciones son defensa viral, supresión tumoral, regulación del ciclo celular, reparación del ADN
Clinica
Hematologicas
Citopenias en todos linajes celulares
Trombosis leve o anemia
Inmunodeficiencia
Médulas no leucemicas pero si hipoplasicas
Si es monosomia 7 parcial algunos desarrollan mielodisplasia
Neurologicas
Nistagmo horizontal, vertical y dismetria
Los reflejos tendinosos profundos suelen estar aumentados
La fuerza y sensibilidad se afectan con muy poca frecuencia
Oftalmológicas
Nistagmos, disfunción retiniana paracentral
Diagnóstico
IMÁGENES
Resonancia magnética
cerebral se observan atrofia
cerebelosa y/o cambios en
la sustancia blanca
CLÍNICOS
Ataxia cerebelosa-Nistagmo-Citopenia hematopoyética-Leucemia mieloide o
mielodisplasia con
monosomía 7
ANTECEDENTES
FAMILIARES
Los antecedentes familiares
son compatibles con una
herencia autosómica
dominante
Pruebas genéticas moleculares
Pruebas de un
solo gen
Examina
únicamente el gen
SAMD9L
Panel de
múltiples gen
Examina varios
genes
Secuenciación
del exoma ,
secuenciación
del genoma
Analiza porciones
codificantes del
ADN
Analiza porciones
codificantes y no
codificantes del
ADN
Tratamiento
Abordaje hematológico
(Anemia,
trombocitopenia,
neutropenia,
mielodisplasia)
Ataxia (atención por
fisiatría, terapia
ocupacional)
Disartria (terapia de
lenguaje)
Disfagia (seguimiento
por gastroenterología)
Seguimiento por
nutricionista, ingesta
calórica adecuada