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Sindrome de MIRAGE - Coggle Diagram
Sindrome de MIRAGE
Clínica
Mielodisplasia
Anemia, trombocitopenia, pancitopenia
-
Infecciones recurrentes
neumonia, sepsis, meningitis, infecciones urinarias
-
Anomalias genitales
Hipospadias, microfalo, genitales ambiguos
-
Retraso del desarrollo
Retraso motor y cognitivo, microcefalia
Tratamiento
-
Tratamiento para
infecciones ,
antibióticos, antivirales,
antifúngicos según sea
necesario.
Seguimiento por
nutricionista, ingesta
calórica adecuada
-
-
Diagnostico
RADIOGRÁFICOS
Aplasia o hipoplasia
suprarrenal en la ecografía-Microcefalia, hidrocefalia y
anomalías de la sustancia
blanca en la resonancia
magnética cerebral
LABORATORIO
-Citopenia monolinaje o
multilinaje -Aspirado y biopsia de
médula ósea-Hiponatremia,
hiperpotasemia,
hipoglucemia, niveles bajos
de cortisol y niveles
notablemente elevados de
corticotropina (ACTH).
CLÍNICOS
Facilidad de hematomas,
sangrado mucocutáneo,
fatiga , palidez etc-Infecciones bacterianas
recurrentes: Klebsiella y
Enterococcus.-Deficiencia de crecimiento-Hiperpigmentación cutánea
difusa-Genitales externos atípicos-Diarrea crónica-Disfagia.
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Definición
-
-
Genética
La herencia es autosómica dominante.
50%
▪ Mismo riesgo para hombres y mujeres.
▪ En algunas personas, el síndrome
MIRAGE no se hereda, sino que se debe a
un cambio genético nuevo (de novo) en el
individuo afectado.