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Disqueratosis congénita - Coggle Diagram
Disqueratosis congénita
Definición
Síndrome hereditario de falla de la médula ósea
Sintomas
Dentales
caries severas
Gastrointestinales
Estenosis esofagica
Genitourinarios
Fimosis
Neurologicas
Hipoplasias cerebelosas
Oftamologicas
estrechamiento del conducto nasolagrimal
Pulmonares
Fibrosis pulmonar
Vasculares
Tratamiento
Falla significativa
HSCT (si estado orgánico adecuado)
Alternativa a HSCT
Andrógenos
Falla medular leve
Vigilancia
Falla refractaria
Soporte / ensayos clínicos
Evaluación inicial
Estudio basal multisistémico
SMD / AML
HSCT ±QT
Fibrosis pulmonar
Soporte, O₂, evitar tóxicos
Cirrosis
Manejoestándar+ ajuste portrombocitopenia