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Susceptibilidad mendeliana a micobacterias - Coggle Diagram
Susceptibilidad mendeliana a
micobacterias
Definición
Síndrome clínico poco
frecuente, presente durante
la primera infancia
Causado por especies
micobacterianas de baja
virulencia
Susceptibles:
Mycobacterium
tuberculosis, bacilo de
Calmette Guérin (BCG) y las
micobacterias ambientales
no tuberculosas, Cándida
Genética
Autosómica
recesiva
IL12RB1
• IL12B
• TYK2
• IFNGR1
• IFNGR2
• ISG15
• SPPL2A
Autosómica
dominante
IFNGR1
• IFNGR2
• STAT1
• IRF8
Recesiva ligada
al cromosoma X
CYBB
• NEMO
Epidemiología
Afecta más a hombres que
mujeres
Etiopatogenía
:forbidden:Defectos en la vía del IL-12/IFN-γ
Clínica
INFECCIOSAS
Infección por BCG (BCG-itis, BCG
osis)
Linfadenopatía infecciosa (axilar,
cervical, mediastínica,
abdominal)
Osteomielitis
Candidiasis
Granulomas infecciosos
Abscesos cutáneos
Abscesos en nódulos linfáticos
Fiebre
Abscesos cerebrales
AUTOINMUNES /
INFLAMATORIAS
Púrpura de Henoch–Schönlein
Vasculitis cutánea
Eritema nodoso
Vasculitis sistémica
Síndrome hemofagocítico
Diagnóstico
En las regiones del mundo donde la vacunación
con BCG es rutinaria, la enfermedad clínica por
BCG podría ser la primera y única manifestación.
Infecciones con micobacterias ambientales que
difieren clínicamente.
Se va a solicitar niveles de IFN-gamma, IL-12p40 e IL
12p70, después de la activación con BCG, BCG+IL-12 y
BCG+IFN-gamma en sangre total.
Tratamiento
Infecciones en deficiencias parciales de
IFNγR suelen responder favorablemente
a antibióticos.
Infecciones en deficiencias completas
de IFNγR suelen tener mala respuesta al
tratamiento instaurado
Terapia
recombinante con
IFN-ϒ
Trasplante de
células
hematopoyéticas.