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ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA - Coggle Diagram
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
Clasificación
EGC Ligada al Cromosoma X: Mutación en el gen
CYBB , que codifica la subunidad gp91-phox.
EGC Autosómica Recesiva
Tipo II: Gen NCF2 (subunidad p22-phox).
Tipo III: Gen NCF1 (subunidad p47-phox).
Tipo IV: Gen NCF4 (subunidad p67-phox).
Manifestaciones clínicas
Formación recurrente de granulomas causados por bacterias, hongos y micobacterias afectando mas a pulmones, ganglios linfaticos
Neumonía con derrame pleural
Microorganismo mas frecuentes e inusuales
S. aureus, E. coli, Candida, Salmonella
Retraso en el crecimiento
Manifestaciones
Autoinmunes Comunes en
EGC o Portadoras
LES
Artritis Reumatoide .
Enfermedad Inflamatoria
Intestinal (EII) .
Alopecia areata .
Linfadenitis supurativa por BCG
Adenitis regional con supuración
BCGosis diseminada
Infección sistémica por BCG
Diagnóstico
Medición directa de los RLO, superóxido (O2−) y peróxido de
hidrógeno (H2O2)
Producción de peróxido de
hidrógeno
Dihidrorodamina, que al
oxidarse se torna fluorescente
Nitroazul de tetrazolio
Fagocitos que producen
oxidantes adquieren un color
azul
Tratamiento
Profilaxis
TMP/SMX 5 mg/kg/día (con base en TMP) hasta 320 mg/día.
Itraconazol de 5 a 10 mg/kg/día hasta 200 mg diarios
Terapia de infecciones
Empírica ATB contra gram+ y gram
Síntomas pulmonares o fiebre uso de terapia antifúngica
Aspergilosis infección fúngica invasiva
Voriconazol (9 mg/kg/dosis en < 40 kg y 200 mg/ dosis > 40 kg cada 12
horas)
Interferon gamma recombinante
Inmunomodulador
1.5 μg/kg en SC ≤ 0.5 m2 y 50 μg/m2 SC > 0.5 m2 SC, vía subcutánea tres
veces por semana.
Trasplante de células
hematopoyéticas
ausencia de actividad de la NADPH oxidasa, +1 infecciones
potencialmente mortales, falta de apego a la profilaxis antimicrobiana o
con inflamación que mejora solo con esteroides
Terapia génica
Para pacientes con EGC sin un donante compatible