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Síndrome Hematofagocítico - Coggle Diagram
Síndrome Hematofagocítico
Definición
Síndrome de LHH
:check:Estado clínico de hiperactivación inmune severa.
Puede asociarse a defectos genéticos, infecciones,
cáncer o autoinmunidad
Enfermedad HLH
:check:Síndrome de HLH donde la activación inmune
distintiva es el problema primario, asociado a
causas genéticas o ambientales específicas.
Síndrome de Activación de Macrófagos (SAM/MAS)
:check:Forma de HLH que ocurre en pacientes con enfermedades reumatológicas (ej. Artritis Idiopática Juvenil)
:check:Linfohistiocitosis Hemofagocítica (HLH)
Definición
Un síndrome hiperinflamatorio agresivo y potencialmente mortal por activación inmunitaria
descontrolada.
Población Afectada
:check:Principalmente lactantes, pero
también niños y adultos.
Origen
:check:Puede ser familiar (hereditario)
o esporádico (secundario).
Pronóstico
:check:Requiere diagnóstico y
tratamiento tempranos
:warning: Fisiopatologia
:check: Basicamente la respuesta se descontrolo
:check:Estímulo Inicial
:check:Activación Inmune
Fallo Regulación
:warning:No se "apagan", citocinas
altas (IFN-γ, IL-18, TNF-α).
:check:Daño Multiorgánico
La citotoxicidad dependiente de perforina está alterada, impidiendo la apoptosis normal de las células presentadoras de
antígeno
Genes implicados
HLH Familiar
Semanifiesta<2años.
Consanguinidad: Factorderiesgo
Herencia autosómica recesiva
Mutación genética demostrada.
HLH Secundaria
:check:Desencadenada por: Infecciones, neoplasias,
reumatología, inmunodeficiencias.
:check:Puede coexistir con un factor genético
predisponente.
:check: Sin mutaciónconocidao monoalelíca
Tipos
FHL4
:check:STX11
:check: Proteína de fusión de membranas
FHL5
:check:STXBP2
:check:Regulador de STX11
FHL3
:check:UNC13D
:check:Regula la exocitosis de gránulos
Griscelli tipo 2
:check:RAB27A
:check:Transporte de gránulos citotóxicos
FHL2
:check:PRF1
:check:Codifica perforina
Frecuencia y Distribución
:check:Edad:< 3 meses en formas familiares. Puede presentarse
en adultos (hasta 70 años).
:check:Sexo:Relación 1:1 en niños. Ligera predisposición
masculina en adultos.
:check:Incidencia: ~1/3000 ingresos pediátricos en hospitales de
tercer nivel.
:check:Etnia:Mayor incidencia en pacientes de origen japonés y
asiático oriental.
:check:Genética:La consanguinidad aumenta el riesgo de HLH
familiar.
:check:Manifestaciones
clínicas
Un cuadro que puede confundirse con sepsis, hepatitis o encefalitis.
La sospecha es clave
:red_flag:Fiebre alta persistente (> 38.5°C)
:red_flag:Hepatoesplenomegalia
:red_flag:Hiporexia/anorexia
:red_flag:Síntomasneurológicos (encefalopatía)
:red_flag:Rash(exantema maculopapular)
:warning:En neonatos puede predominar ictericia y hepatomegalia, con
fiebre ausente
Afectaciones organicas
:red_cross:Neurológicas
Convulsiones, encefalopatía, ataxia
(30%)
:check:Pulmonar
Síndrome de distrés respiratorio agudo
(SDRA).
:check:Citopenias
Anemia y trombocitopenia en >80% de
los casos
:check:Renal
Hiponatremia, insuficiencia
renal
:check:Hepatitis
:check:Hemorragias
Por coagulopatía y
trombocitopenia.
Diagnóstico
:star:Se requieren ≥ 5 criterios para el diagnóstico
:check:sCD25 (sIL-2R) elevado (≥ 2400 U/mL)
:check:Hipofibrinogenemia ≤ 1.5 g/L o Hipertrigliceridemia ≥ 3.0 mmol/L
:check:Citopenia ≥ 2 líneas
:check:Ferritina ≥ 500 µg/L
:check:Esplenomegalia ≥ 2 cm
:check:Hemofagocitosis en médula, bazo o ganglios
:check:Fiebre≥ 38,5°C
:check:Baja o ausemte actividad de células NK
HR Score
:star:Herramienta diagnóstica validada para estimar la probabilidad de que un paciente tenga el Síndrome de Activación
Macrófágica (MAS) o el Síndrome Hemofagocítico (HLH) cuando el diagnóstico no es claro.
Ventajas
No requiere detección de hemofagocitosis en
médula ósea
Útil en HLH secundario (más común en
adultos), a diferencia de los criterios HLH
2004, diseñados principalmente para HLH
primario en niños.
Validado en múltiples cohortes
Limitaciones
Menos útil en HLH genético (primario),
típico en lactantes.
Requiere acceso a ciertos exámenes de
laboratorio.
No sustituye el juicio clínico, lo
complementa
Algoritmo Rápido
Realizar Aspirobiopsia de Médula Ósea y Punción Lumbar
Si ≥ 5 Criterios 2004: INICIAR TRATAMIENTO
. Solicitar Ferritina, Triglicéridos, Fibrinógeno, sCD25, Actividad NK
Buscar Mutación y Desencadenante (no retrasar terapia)
Valorar sospecha: Fiebre + Citopenias + Hepatoesplenomegalia
Desencadenantes
Virus
:check:EBV, CMV, VIH, VHS, VVZ, SARS-CoV-2,
parvovirus. La primoinfección por EBV es clave
en pacientes con XLP.
Bacterias
:check:Tuberculosis, Brucella, bacterias gramnegativas
Parasitos y Hongos
:check:Leishmania, Plasmodium (malaria), hongos
oportunistas.
Neoplasias Malignas
:green_cross:Linfomas (B, T, NK): Más frecuentes
(52%)
:green_cross:Leucemias Agudas
:green_cross:Tumores Sólidos
Enfermedades Reumáticas
:check:Artritis Idiopática Juvenil Sistémica
:check: Lupus Eritematoso Sistémico
:check:Enfermedad de Kawasaki
:check: Vasculitis
Tratamiento
:one: Controlar la
Hiperinflamación
:two: Buscar y Tratar
el Trigger
:three:Decidir el
TPH
Protocolo 2004
1.Fase inicial (inducción): 8 semanas
2.Fase de mantenimiento:hasta el
TCMH o por 6–12 meses en HLH
secundario