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Síndrome de DiGeorge - Coggle Diagram
Síndrome de DiGeorge
Estudios iniciales
Evaluación cardiológica
Niveles de calcio y fósforo
Hemograma para valorar linfopenia
Radiografía de tórax para ver ausencia de timo
Ecografía renal para valorar anormalidades
Fenotipificacion de linfocitos T y B
Niveles de inmunoglobulinas
Tratamiento
Manejo de síntomas
Trasplante de timo en el caso de un síndrome completo
Cirugía cardiaca en defectos graves
Definición
Síndrome de delecion 22q11.2
Causa haploinsuficiencia de 1 o más genes jnibados en esa región del cromosoma
Clínica
Triada clásica
Anomalías cardiacas conotruncales
Timo hipoplásico
Hipocalcemia
Trastornos conductuales psiquiátricos y de la comunicación
Fenotipos
Hipertelorismo ocular
Párpados encapuchados
Micrognatia
Paladar muy arqueado
Dedos iconicos
Diagnostico
Pruebas genéticas y análisis de sangre