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LA SINDROME DI DOWN: TERAPIA E PREVENZIONE - Coggle Diagram
LA SINDROME DI DOWN: TERAPIA E PREVENZIONE
Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Down, ma ci sono diversi interventi volti a soddisfare
i vari bisogni del bambino. Questi includono interventi medico-chirurgici, abilitativi, psicoterapie e programmi psicopedagogici
Il progetto terapeutico viene elaborato seguendo criteri simili a quelli utilizzati per altre forme di disabilità intellettiva
Per un genitore portatore sano di una traslocazione bilanciata del tipo D/G 21/22, ci sono tre possibili esiti per i figli:
-Un figlio sano con cariotipo normale
Il rischio che un figlio sia affetto è di 1 su 3
Nel caso di un genitore sano con traslocazione bilanciata 21/21, tutti i figli saranno affetti da sindrome di Down
-Un figlio sano con traslocazione D/G bilanciata
-Un figlio affetto da traslocazione D/G
Per quanto riguarda la trisomia libera o il mosaico, che rappresentano la maggior parte dei casi, la prevenzione
è di tipo secondario. Questa si concentra sull'individuazione, in epoca prenatale, di un concepimento portatore
di un corredo cromosomico aberrante, per poter attuare misure preventive, come l'aborto terapeutico
La diagnosi prenatale viene effettuata tramite l'analisi del cariotipo, che può essere condotta su villi coriali
(prelevabili a partire dalla 6ª settimana di gestazione) o su cellule del liquido amniotico (amniocentesi, effettuabile a partire dalla 14ª settimana di gestazione)
Le indicazioni per una diagnosi prenatale sono le seguenti:
-Gestante di età superiore ai 35 anni
-Presenza di un figlio affetto da sindrome di Down
-Presenza di casi di sindrome di Down tra ascendenti e/o parenti collaterali
Negli ultimi anni, lo screening per la sindrome di Down ha beneficiato di una serie di test che possono
essere eseguiti nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza, offrendo una stima del rischio di trisomia 21
più precisa rispetto alla sola età materna. In passato, uno screening basato esclusivamente sull'età materna
riusciva a identificare solo il 20-43% dei casi. I test più comunemente raccomandati sono: La translucenza nucale, bitest e il tritest
La translucenza nucale è una misura ecografica dello spessore di una sottile falda di liquido situata tra la pelle
e la colonna vertebrale del feto, nella zona della nuca, visibile solo tra l'11ª e la 14ª settimana di gravidanza
Un maggiore spessore della translucenza nucale è associato a un aumento del rischio di anomalie.
Sebbene questo esame non fornisca una diagnosi certa, indica la probabilità che il bambino abbia un
difetto cromosomico. Statisticamente, il test della translucenza nucale da solo identifica il 60-70% dei
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Il bitest è un test di screening biochimico che può essere effettuato tra la 10ª e la 14ª settimana di gravidanza
Consiste nel dosaggio di due proteine attraverso un semplice prelievo di sangue: i valori ottenuti vengono
confrontati con le mediane di riferimento. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione
(ad esempio, 1/1.500); se questo valore è inferiore al limite soglia fornito dal laboratorio (solitamente 1/250), l'esame è considerato negativo
Il tritest valuta la probabilità di anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale attraverso la misurazione dei
livelli di alfa-fetoproteina, estriolo libero e gonadotropina corionica nel sangue materno. Livelli bassi di alfa-fetoproteina
e estradiolo, associati a un aumento della gonadotropina corionica, si riscontrano in circa il 60% delle gravidanze con sindrome di Down
Il percorso diagnostico per la sindrome di Down deve essere effettuato da tutte le donne tra la tredicesima
e la diciottesima settimana di gravidanza attraverso tre test: un esame ecografico, la misurazione della
translucenza nucale e test biochimici (noto anche come test combinato). Solo in caso di un risultato positivo, si
si procederà con amniocentesi o villocentesi, al fine di ridurre al minimo il rischio di perdite fetali associato a questi due test invasivi