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LA SINDROME DI DOWN - Coggle Diagram
LA SINDROME DI DOWN
C) Fattori ambientali: La possibilità di identificare un agente esterno, come virus, radiazioni o farmaci, in grado di interferire
con la disgiunzione cromosomica e, di conseguenza, di causare l'insorgenza della sindrome di Down, ha
sempre suscitato l'interesse dei ricercatori. Questa ipotesi è particolarmente significativa per le sue potenziali implicazioni preventive
Fino ad ora, la non-disgiunzione del cromosoma 21 è stata attribuita quasi esclusivamente al gamete femminile
La trisomia 21 da traslocazione riguarda circa il 3% dei casi di sindrome di Down. In questa forma, uno dei due genitori è
portatore di una traslocazione bilanciata: significa che è clinicamente sano, ma possiede un cromosoma 21
attaccato (traslocato) a un altro cromosoma. Questo genitore, quando produce i gameti (ovuli o spermatozoi),
può generare diversi tipi di cellule, e una di queste può contenere un cromosoma 21 in più. Se questo gamete
partecipa alla fecondazione, l’embrione avrà tre copie del cromosoma 21, ma una di esse sarà legata a un altro
cromosoma, quindi si parla di trisomia 21 con traslocazione. Il cromosoma 21 che fa parte del gruppo G, può spostarsi su
un cromosoma del gruppo D, dando origine a una traslocazione D/G, oppure su un altro cromosoma dello stesso gruppo, creando
una traslocazione G/G. Nel caso di traslocazione G/G, può avvenire tra due cromosomi 21 (21/21) o
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Infine, una condizione particolare è il mosaicismo, che si verifica quando la non-disgiunzione avviene nello
zigote, ossia dopo la fusione del gamete maschile e di quello femminile. In questo caso, all'interno dello
stesso individuo si formano due linee cellulari: una normale e l'altra trisomica, da cui deriva il termine "mosaicismo"
La sindrome di Down (SD), conosciuta anche come trisomia 21 o mongolismo, è una sindrome polimalformativa causata
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La trisomia libera, che rappresenta circa il 95% dei casi, è associata a un fenomeno di non-disgiunzione
ovvero a una mancata separazione della coppia di cromosomi 21 durante una delle divisioni meiotiche che
normalmente portano alla formazione dei gameti. A causa di questo errore, uno dei gameti risulterà
portatore di un numero anomalo di cromosomi, includendo un cromosoma 21 in più. Se questo gamete partecipa alla
fecondazione, darà origine a uno zigote patologico con trisomia 21. Le cause della non-disgiunzione cromosomica
sollevano ancora oggi notevoli perplessità. Sono state proposte diverse ipotesi, molte delle quali si fondano su
dati provenienti da numerose indagini epidemiologiche. In base a tali indagini, sono stati identificati i seguenti fattori di rischio:
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A) Età materna: È stato ampiamente dimostrato che più aumenta l’età della madre al momento del concepimento
maggiore è il rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Con l’avanzare dell’età nelle ovaie cresce la
percentuale di ovociti che possono essere danneggiati da agenti patogeni come raggi X o infezioni. Inoltre,
le variazioni ormonali legate all’età possono causare una maturazione anomala dell’ovocita prima dell’ovulazione,
dovuta a un ritardo nel suo rilascio dal follicolo, aumentando la probabilità di alterazioni cromosomiche
Infine, con l’età possono indebolirsi anche i meccanismi naturali di controllo della madre, che normalmente impediscono agli
ovociti danneggiati di essere fecondati o bloccano lo sviluppo di embrioni con anomalie (spesso tramite aborto spontaneo)
B) Predisposizione genetica: L'analisi degli alberi genealogici di pazienti affetti da sindrome di Down ha rivelato, in alcuni casi, la
presenza di altri individui con sindrome di Down e/o altre sindromi causate da aberrazioni cromosomiche
Questo ha portato diversi ricercatori a considerare l'ipotesi di una predisposizione genetica alla non-disgiunzione cromosomica
La sindrome di Down è una delle aberrazioni cromosomiche più comuni ed è la principale causa genetica
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