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L'ANAMNESI;ESAME OBIETTIVO GENERALE; ESAME NEUROLOGICO;ESAME PSICHICO …
L'ANAMNESI;ESAME OBIETTIVO GENERALE; ESAME NEUROLOGICO;ESAME PSICHICO
L'anamnesi ha l'obiettivo di valutare la possibile presenza di consanguineità e di altri casi tra ascendenti e collaterali
orientando così l'approfondimento diagnostico verso l'individuazione di fattori genetici. Inoltre, consente di
esaminare la presenza di situazioni potenzialmente dannose per il sistema nervoso in via di sviluppo,
come infezioni prenatali, crescita intrauterina ridotta, prematurità, asfissia neonatale, ittero, e altro
In tali situazioni, l'esecuzione di indagini strumentali, come l'EEG o, in particolare, la Risonanza Magnetica,
consente di accertare se la condizione patologica ha portato a una sofferenza encefalica pre-, peri- o post-natale
Infine, l'anamnesi include la ricostruzione dello sviluppo del bambino, un aspetto cruciale per valutare:
(a)
l'evoluzione generale dello sviluppo, poiché un improvviso arresto in un percorso che sembrava normale
o un deterioramento in uno sviluppo precedentemente considerato
"un po' lento" possono indicare un'encefalopatia eredo-degenerativa;
(b)
la presenza di problemi specifici, come vomito, manifestazioni parossistiche epilettiche e non
epilettiche e disturbi del sonno, che possono suggerire forme particolari di encefalopatia
L'esame
obiettivo
ha l'obiettivo di identificare elementi che possano orientare la diagnosi verso quadri
sindromici complessi. Anche in assenza di segni e sintomi che consentano di delineare un quadro nosograficamente definito
la presenza di tratti dismorfici può suggerire una patologia genetica, che può essere identificata
attraverso indagini appropriate, o, più generalmente, un "disturbo" prenatale legato alle fasi iniziali dello sviluppo
L'esame
neurologico
, oltre a fornire informazioni utili per formulare diagnosi di quadri specifici, può rivelare
segni neurologici lievi (neurological soft signs). La presenza di tali segni, soprattutto in presenza di situazioni
di rischio nell'anamnesi, può indicare un'organicità o una microorganicità, riflettendo una pregressa sofferenza encefalica
L'esame
psichico
, oltre a consentire la diagnosi di Disabilità Intellettiva, fornisce informazioni cruciali
per definire la sua etologia. La presenza di particolari stili comportamentali o di specifici disturbi può
orientare verso alcune sindromi specifiche. Ad esempio, si possono osservare sintomi come:
Iperfagia e PICA (ingestione compulsiva di cibi o materiali non commestibili), che possono indicare la
sindrome di Prader-Willi, associata a un'anomalia strutturale del braccio corto del cromosoma 15 di origine paterna
Manifestazioni autoaggressive, fino all'automutilazione, tipiche di una malattia congenita del
metabolismo delle purine, nota come sindrome di Lesch-Nyhan
Un’apparente disponibilità relazionale con una facile tendenza al riso, caratteristica della
sindrome di Angelman, precedentemente chiamata "sindrome della bambola felice" (Happy Puppet Syndrome)