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Síndrome de Griscelli - Coggle Diagram
Síndrome de
Griscelli
Definición
Síndrome autosómico
recesivo
Se clasifica en tres tipos
Tipo 1 (GS1)
Clínica
Inmunodeficiencia y/o
déficits neurológicos
hipopigmentación
HLH (Infiltración
cerebral)
Neutropenia y trombocitopenia
Hepatoesplenomegalia
Linfohistiocitosis
hemofagocítica
Albinismo parcial
Definición
15q21
Alteraciones
neurológicas
Gen MYO5A
Tratamiento
Trasplante de celulas hematopoyeticas
Tipo 2 (GS2)
Definición
Gen RAB27A
15q21
inmunodeficiencia
primaria
Clinica
Infecciones
bacterianas
recurrentes
<500 casos
en todo el
mundo.
Piel clara, cabello ralo rubio
claro
Fotofobia, Agudeza visual, Nistagmo, Estrabismo
Tratamiento
Trasplante de
células
hematopoyéticas
Tipo 3 (GS3)
Definición
hipopigmentación
2q37
Gen de la
melanofilina
Trastorno autosómico recesivo
Clinica
Ojos azul claro, verde claro o avellana
Cabello Blanco plateado hasta el marrón
claro/rojizo
Dismorfia facial
Hepatomegalia
Susceptibilidad a
infecciones
bacteriana
Fibrosis
pulmonar