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Fibrosis Quistica - Coggle Diagram
Fibrosis Quistica
Mutaciones Genéticas
VARIANTES G51
VARIANTES R117H R347P R334W
VARIANTES F508del
N1303K G85E E92K GRAVES
c.3717 + 12191c>T c.3140.26ª>g
VARIANTES R553X y G542X GRAVE
G542X 2da comun
VARIANTES c.120del123, Q1412X
Tratamiento
Diluyentes mucosas, limpieza de vías
respiratorias
Antibioticos:
No a largo plazo
Azitromicina
Potenciadores del CFTR
Correctores del CFTR
Manifestaciones clínicas
Respiratorias
Tos productiva persistente
Hiperinsuflación y bronquiectasias
Infecciones recurrentes y exacerbaciones agudas
Insuficiencia pancreática
Esteatorrea, malabsorción de nutrientes
Pérdida de electrolitos
Fisiopatologia
Alteraciones a nivel de CFTR que provoca un moco mas espeso
Diagnotico
Criterios
Síntomas clínicos
Evidencia de disfunción CFTR
Resultado positivo en prueba de
detección en recién nacidos
Cloruro en sudor >60 mmol/L
• Dos mutaciones causantes de la
enfermedad
• Resultado anormal en potencial nasal
Diferencia de potencial nasal anormal
Potencial más negativo:transporte aumentado de
sodio
Respuesta a Amilorida:Una reducción más
marcada, bloquea el exceso de sodio.
Respuesta a Isoproterenol/Fenoterol:Ausencia o
cambio mínimo, mostrando que el canal de cloro
no se activa correctamente