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L’EPILESSIA CON ASSENZE MIOCLONICHE - Coggle Diagram
L’EPILESSIA CON ASSENZE MIOCLONICHE
L'epilessia con assenze miocloniche è la terza forma di questo gruppo. Rappresenta l'1% delle epilessie
dell'infanzia e dell'adolescenza ed è stata descritta da Tassinari nel 1969. Esordisce tra i 2 e i 12 anni
con un picco intorno ai 7 anni. È caratterizzata da crisi di assenza con inizio e fine improvvisi, della durata di
10-60 secondi, quindi più prolungate rispetto alle assenze tipiche del piccolo male puro, con frequenza pluriquotidiana
Le assenze si accompagnano a mioclonie (scosse) per lo più ritmiche, che interessano i muscoli delle
spalle e delle braccia (da cui il termine assenze miocloniche). Di valore diagnostico è la registrazione elettroencefalografica
delle crisi, che mostra complessi punta-onda ritmici a 3 c/sec, associati al reperto poligrafico (elettromiografico)
che evidenzia tipiche clonie sincrone con le punte del complesso punta-onda, tramite elettrodi
posti sui ventri muscolari delle spalle e delle braccia
La diagnosi differenziale riguarda principalmente le crisi parziali motorie e, come già accennato, le assenze del piccolo male puro
L'evoluzione di questa forma è sicuramente meno favorevole rispetto al piccolo male puro, con una
maggiore possibilità di farmacoresistenza associata a insufficienza mentale, con possibile evoluzione nella sindrome di Lennox-Gastaut
Ultima forma di questo gruppo è l’epilessia mioclono-astatica di Doose, che prevale leggermente nei maschi
spesso in assenza di lesioni cerebrali evidenti. Nel 35–40% dei casi è presente una familiarità per crisi convulsive,
suggerendo una predisposizione genetica poligenica. L’età d’esordio è compresa tra i 2 e i 5 anni nel 95% dei casi, e nel
restante entro il primo anno di vita. Le crisi sono di tipo mioclono-astatico, costituite da una caduta brusca del capo,
del tronco o dell’intero corpo, seguita da rapido recupero; nel 50% dei casi si osservano anche crisi di assenza
Nel 35% circa si verificano stati di male convulsivo
L’EEG intercritico mostra ritmi teta monomorfi a 4–7 c/sec, prevalenti sulle regioni parietali, e
scariche di complessi punta e polipunta-onda irregolari, bilaterali e sincroni, soprattutto durante
il sonno. È frequente la fotosensibilità indotta da stimolazione luminosa intermittente
La diagnosi differenziale riguarda principalmente gli spasmi infantili e la sindrome di Lennox-Gastaut
Nel 50% dei casi, l’evoluzione mostra la scomparsa delle crisi entro 2 anni dall’esordio, con decorso
benigno spontaneo, soprattutto nei soggetti con predisposizione genetica, sviluppo psicomotorio
e neurologico normali, e assenza di crisi di assenza tipiche o tonico-cloniche
La prognosi è invece più sfavorevole nei casi sintomatici (lesionali o malformativi)
con crisi tonico-cloniche o focali frequenti e stati di male