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EPILESSIE GENERALIZZATE CRIPTOGENICHE O SINTOMATICHE - Coggle Diagram
EPILESSIE GENERALIZZATE CRIPTOGENICHE O SINTOMATICHE
Tra queste forme rientra la sindrome di West, o sindrome degli spasmi infantili. È una condizione di grande rilevanza clinica,
poiché rappresenta circa il 50% delle epilessie del primo anno di vita e il 2,8% di quelle dei primi 15 anni
La sindrome di West è caratterizzata da una triade sintomatologica:
1.spasmi
2.arresto o ritardo dello sviluppo psicomotorio
3.ipsaritmia
Durante gli spasmi (o tic di Salaam), il lattante flette bruscamente capo e arti sul tronco per alcuni secondi
più raramente, gli spasmi avvengono in estensione, con retropulsione del capo e del tronco. Si osservano
scosse improvvise (mioclonie), più o meno intense, che tendono a presentarsi in serie, con numerosi
spasmi ripetuti per diversi minuti o ore, soprattutto al risveglio o all’addormentamento, sia in veglia che in sonno
Gli spasmi possono essere simmetrici o asimmetrici, se interessano prevalentemente un emisoma
Col passare dei giorni, le crisi diventano pluriquotidiane e compare il rallentamento o la regressione delle
acquisizioni psicomotorie, con il bambino che appare meno reattivo agli stimoli ambientali e meno partecipe
nel rapporto oggettuale. Nel 90% dei casi, gli spasmi infantili sono di natura criptogenica o sintomatica
correlati a noxae pre- o perinatali, più raramente postnatali, di tipo clastico o malformativo
(asfissia perinatale, disturbi della migrazione neuronale, infezioni, sclerosi tuberosa, ecc.)
Il restante 10% è considerato idiopatico, cioè presente in bambini normali all’esordio, che, se trattati
tempestivamente e in modo adeguato, presentano una prognosi generalmente favorevole e assenza di reliquati
L’EEG intercritico costituisce il terzo elemento della triade sintomatologica ed è di rilievo diagnostico
Mostra il pattern tipico dell’ipsaritmia, caratterizzato da una successione anarchica e caotica di
onde lente ad ampiezza elevata, miste a onde a fronte ripido e punte di ampiezza variabile
L’EEG critico, registrato durante gli spasmi, evidenzia una brusca depressione del tracciato
preceduta da una scarica di onde lente di grande ampiezza, della durata massima di alcuni secondi
Un ritardo intellettivo grave o medio-grave è presente in oltre la metà dei casi, mentre una
normalizzazione parziale o completa si osserva in circa il 10% dei soggetti (forme idiopatiche)
L’exitus, soprattutto nei primi 4 anni di vita, si verifica nel 10–15% dei casi. Nel 40–45% dei pazienti, agli
spasmi possono seguire altre crisi epilettiche, in particolare encefalopatie epilettiche multifocali con
spasmi e crisi toniche, talora evolventi in sindromi specifiche come la sindrome di Lennox-Gastaut
ma anche in epilessie parziali focali o multifocali
La prognosi è strettamente legata al tipo di eziologia, allo sviluppo psicomotorio preesordio
all’età di comparsa dei sintomi e alla tempestività del trattamento.
La terapia degli spasmi verrà trattata successivamente nella sezione dedicata al trattamento delle epilessie