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LE EPILESSIE E SINDROMI GENERALIZZATE2 - Coggle Diagram
LE EPILESSIE E SINDROMI GENERALIZZATE2
L’epilessia mioclonica giovanile (EMJ), detta anche piccolo male impulsivo o sindrome di Janz, è una
una forma relativamente frequente, rappresentando circa il 20% delle epilessie generalizzate idiopatiche
Colpisce entrambi i sessi in egual misura e esordisce nella seconda decade di vita, con un picco tra i 12 e i 18 anni
Nel 25% dei casi è presente familiarità per epilessia, mentre nell’8–10% si riscontra una storia familiare di convulsioni febbrili
Le crisi sono costituite da scosse miocloniche bilaterali, brusche e simmetriche, che interessano soprattutto gli
arti superiori e il capo, più frequentemente al risveglio. I soggetti presentano di norma un quadro neurologico e intellettivo normale
Nel 90% dei casi compaiono anche crisi tonico-cloniche generalizzate, mentre nel 10% possono essere
associate crisi di tipo assenza. L’evoluzione è generalmente benigna, con ottima risposta alla terapia farmacologica
(in particolare all’acido valproico). Tuttavia, si registra un elevato tasso di recidiva (circa 80%) in caso di sospensione dei farmaci
Tra i fattori scatenanti più comuni figurano:
•privazione di sonno
•stress psicofisico
•stimoli luminosi intensi o intermittenti
(come luci stroboscopiche o contrasti di luce)
•consumo di alcolici
Il grande male idiopatico al risveglio rappresenta circa il 30% delle epilessie generalizzate idiopatiche
e il 9,5% delle epilessie dell’età evolutiva. È leggermente più frequente nei maschi (65%)
e esordisce in età adolescenziale (tra i 10 e i 20 anni), ma può manifestarsi anche in età scolare (5–6 anni)
Una familiarità per epilessia è presente nel 10–15% dei casi, mentre per convulsioni febbrili nel 15–20%
Le crisi sono tipicamente tonico-cloniche generalizzate, con perdita improvvisa di coscienza spesso preceduta da un grido
•La fase tonica dura 10–20 secondi, con irrigidimento degli arti e contrazione dei
masseteri, che può causare morsicatura della lingua
Al termine dell’episodio si osserva un coma postcritico di durata variabile (da pochi minuti a diverse ore)
•Segue la fase clonica (50–60 secondi), con scosse ritmiche diffuse che progressivamente si esauriscono
I fenomeni vegetativi associati comprendono:
•cianosi del volto
Le crisi sono in genere rare (1–3 episodi all’anno) e si verificano prevalentemente dopo il risveglio mattutino
Tra i fattori predisponenti si annoverano:
•sonno eccessivo o frammentato
•risveglio precoce
•affaticamento fisico o mentale
•periodo mestruale
•consumo di alcolici
•stimolazioni luminose intense, sia naturali (luce solare)
che artificiali (schermi, luci intermittenti)
•emissione di bava
•perdita di urine
•tachicardia
•midriasi
•abolizione del riflesso corneale