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LE EPILESSIE E SINDROMI GENERALIZZATE - Coggle Diagram
LE EPILESSIE E SINDROMI GENERALIZZATE
Le convulsioni familiari neonatali benigne (BFNS), descritte per la prima volta da Rett nel 1964
sono oggi documentate in oltre un centinaio di casi in letteratura. Si manifestano nell’80% dei
casi tra il 2° e il 3° giorno di vita, in neonati a termine sani. Le crisi, generalmente cloniche e talvolta apnoiche,
durano in media 1–3 minuti, possono presentarsi in forma isolata e, in alcuni casi, persistono fino al 7°–8° giorno di vita
L’EEG intercritico può risultare normale oppure mostrare un’attività discontinua, con anomalie focali o multifocali
Le crisi rispondono bene alla terapia anticonvulsivante, e lo sviluppo psicomotorio dei bambini risulta nella norma
Una caratteristica distintiva è la ricorrenza familiare del disturbo, spesso in più generazioni
suggerendo una trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta (circa 85%)
Le BFNS rappresentano inoltre la prima sindrome epilettica in cui sono stati identificati specifici geni responsabili:
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Le convulsioni neonatali benigne sporadiche, invece, insorgono di solito tra il 4° e il 5° giorno di vita, motivo
per cui sono anche chiamate “convulsioni del 5° giorno”. Rappresentano circa il 2–6% di tutte le convulsioni neonatali
Le crisi, di tipo clonico, spesso parziali e/o apnoiche (mai toniche), hanno una durata di 1–3 minuti, ma
possono ripetersi per diverse ore o giorni (fino a 2–3 giorni), configurando un vero e proprio stato di male epilettico
Nonostante ciò, i neonati recuperano completamente, e le crisi tendono a risolversi spontaneamente risultando resistenti ai trattamenti farmacologici
A differenza delle BFNS, non vi è familiarità per episodi simili nei parenti.
L’epilessia mioclonica benigna dell’infanzia, descritta da Dravet nel 1981, è una forma rara, con lieve
prevalenza nei maschi, e esordio tra i 6 mesi e i 2 anni di età. Nel 25–30% dei casi è presente una familiarità per crisi convulsive
Si caratterizza per mioclonie brevi (1–3 secondi), generalizzate, che interessano capo, tronco
e arti superiori, con frequenza pluriquotidiana e assenza di perdita di coscienza. Le scosse
possono causare cadute improvvise del capo o del tronco e, all’EEG, corrispondono a scariche di punte
o polipunte-onda generalizzate. L’EEG intercritico è spesso normale o mostra sporadiche anomalie durante le prime fasi del sonno
Questa forma risponde prontamente all’acido valproico, e la prognosi è generalmente favorevole. Tuttavia in alcuni
casi, durante la seconda infanzia o l’adolescenza, possono comparire crisi tonico-cloniche generalizzate
L’epilessia con assenze, nota anche come piccolo male (PM), esordisce generalmente dopo i 3 anni di età e
rappresenta la forma più frequente di epilessia generalizzata idiopatica dell’età pediatrica,
con una prevalenza maggiore nel sesso femminile (circa 60%)
Le crisi si manifestano nel 75% dei casi tra i 3 e gli 8 anni, e nel 25% tra i 9 e i 12 anni
Si tratta di assenze tipiche, caratterizzate da una sospensione improvvisa e di breve durata della
coscienza (5–10 secondi), con inizio e fine bruschi. Queste crisi possono verificarsi più volte al giorno
(fino a 50–100 episodi nelle 24 ore), sono più frequenti al mattino e variano di numero da un giorno all’altro
Le assenze possono essere:
•pure, ossia senza altri sintomi evidenti
In alcuni casi, le crisi si accompagnano a perdita involontaria di urina (assenze enuretiche) o
a fenomeni vegetativi, come pallore o arrossamento del volto
•oppure associate a lievi movimenti del capo, di tipo retropulsivo (50–55%)
propulsivo (5%) o avversativo (5%)
In una minoranza di pazienti, possono comparire crisi tonico-cloniche generalizzate (tipo grande male) spesso
precedute da gruppi di assenze. Inoltre, nel 10% dei casi possono verificarsi stati di male tipo assenza
caratterizzati da una sospensione prolungata della coscienza, della durata di ore o addirittura giorni
Il livello intellettivo di questi bambini è in genere normale, ma nel 25-35% dei casi è presente
ipodotazione intellettiva lieve o un livello intellettivo ai limiti inferiori della norma, soprattutto nei casi ad esordio precoce (prima dei 4 anni)
La prognosi è abitualmente favorevole con pronta risposta ai farmaci (quali l'acido valproico e l'etosuccimide)
L'EEG critico è assolutamente diagnostico, in quanto evidenzia un pattern ben noto di complessi
punta-onda ritmici, tipici, a 3/sec, generalizzati e sincroni su entrambi gli emisferi cerebrali, simultanei alla crisi clinica