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FISIOPATOLOGIA DELLE CRISI EPILETTICHE;ITER DIAGNOSTICO - Coggle Diagram
FISIOPATOLOGIA DELLE CRISI EPILETTICHE;ITER DIAGNOSTICO
I fattori genetici e quelli lesionali modificano la funzione del neurone alterandone la soglia di eccitabilità.
Dal punto di vista neurofisiopatologico, la crisi epilettica è il risultato di una scarica eccessiva
e ipersincrona proveniente da un gruppo di neuroni diventati iper-eccitabili. In queste cellule si verifica
una depolarizzazione rapida e intensa della membrana neuronale, che si manifesta elettrofisiologicamente con
potenziali ipersincroni (spikes). La scarica ha luogo quando i neuroni assumono un livello anomalo di
eccitabilità dovuto al fatto che la membrana non riesce a iperpolarizzarsi, per cause quali:
-alterazioni metaboliche intracellulari (mancanza di substrati energetici)
-compromissione dei circuiti inibitori
-riduzione dei neurotrasmettitori inibitori (ad es. GABA, glicina)
-aumento dei neurotrasmettitori eccitatori (ad es. glutammato, aspartato)
Oltre a questi fattori, cause extracerebrali possono amplificare l’eccitabilità neuronale e favorire l’insorgenza
di una crisi epilettica. Tra queste rientrano: squilibri elettrolitici, ipossia, iperglicemia, ipertermia, intossicazioni
Una volta generata, la scarica epilettica tende a propagarsi ad altri territori cerebrali
seguendo circuiti prestabiliti, secondo due meccanismi principali:
Origine nelle strutture reticolari centroencefaliche (talamiche e ipotalamo-mesencefalo-romboencefaliche):
in questo caso si parla di crisi primitivamente generalizzate
In questo caso la crisi inizia come focale e diventa secondariamente generalizzata
con perdita di coscienza e scosse tonico-cloniche diffuse
Origine corticale: la scarica può restare confinata a un’area specifica della corteccia
(determinando una crisi focale/ parziale, semplice o complessa) oppure espandersi verso strutture
profonde come nuclei talamici, amigdala, ippocampo e poi alle formazioni reticolari sottocorticali mediane
Clinicamente, in base alla sede del gruppo neuronale coinvolto e al grado di diffusione della scarica, si possono osservare:
-crisi motorie
Queste diverse manifestazioni dipendono quindi sia dal punto di origine della scarica
che dall’estensione del coinvolgimento delle aree cerebrali
-crisi sensitive-sensoriali
-crisi vegetative
-crisi tonico-cloniche generalizzate
-crisi psichiche
Per formulare una diagnosi di epilessia sono indispensabili due elementi:
la presenza di almeno una crisi sicuramente epilettica
la tendenza delle crisi a ripetersI
Quando si valuta un episodio convulsivo riferito, il primo passo fondamentale è un’accurata anamnesi
poiché spesso permette di capire se si tratta di una vera crisi epilettica oppure di una manifestazione
parossistica non epilettica (frequente in età pediatrica). Se invece si conferma che si tratta di un episodio
epilettico, l’anamnesi aiuta a identificarne il tipo, la possibile causa e eventuali fattori scatenanti
Anamnesi familiare:
Viene verificata la presenza di casi simili nei familiari (genitori o fratelli), per individuare eventuale
predisposizione genetica all’epilessia, frequente nelle forme idiopatiche, oppure episodi sincopali non convulsivi
Anamnesi personale:
Si indagano possibili fattori di rischio: prematurità, basso peso alla nascita,
sofferenze perinatali (come ipossia o sindrome iposso-ischemica ed emorragica), e
fattori postnatali come meningoencefaliti, convulsioni neonatali o traumi cranici
Anamnesi patologica prossima (episodio critico):
Si chiede ai genitori o ai testimoni dell’evento di descrivere in modo dettagliato:
-inizio e svolgimento della crisi
eventuali sintomi precedenti (febbre, vomito, digiuno prolungato, lunga stazione eretta, cefalea, malessere)
-fase post-critica
È utile raccogliere più testimonianze per cogliere quanti più particolari possibili. Ci si informa inoltre su:
-presenza di ipertono o ipotono generalizzato
-interessamento motorio di un solo lato del corpo o successiva generalizzazione
-perdita o alterazione della coscienza, con o senza automatismi
-durata dell’episodio
L’esame clinico generale e neurologico è fondamentale: eventuali alterazioni neurologiche possono indicare una
lesione cerebrale alla base della crisi. Si valuta anche quando si verifica la crisi (durante veglia,
sonno, addormentamento o risveglio), dato che alcune crisi si presentano preferenzialmente in
momenti specifici. Si indagano inoltre possibili fattori scatenanti, come:
-stimoli visivi intensi (TV, luci intermittenti, paesaggi ripetitivi come viali alberati)
-privazione del sonno
-stress o emozioni intense
Esame obiettivo:
Dopo l’anamnesi e la valutazione clinica, si esegue l’elettroencefalogramma (EEG), che è l’esame più
importante per studiare le crisi convulsive. Si cerca di registrare eventuale attività epilettiforme durante
durante la crisi e si confrontano i risultati con i dati clinici. L’EEG può mostrare anomalie “intercritiche”, cioè presenti in assenza di crisi:
-circoscritte ad alcune aree: crisi focali
-diffuse su tutte le aree: crisi generalizzate
Se l’EEG è normale, si possono utilizzare metodiche di attivazione per far emergere anomalie:
Iperventilazione: respirazione profonda per alcuni minuti provoca ipocapnia e
vasocostrizione cerebrale; utile per crisi generalizzate (come assenze) e focali
Fotostimolazione intermittente (SLI): lampi di luce a frequenza variabile; utile nelle epilessie fotosensibili
Sonno spontaneo o privazione di sonno: molto usato in età pediatrica; il sonno facilita la
comparsa di anomalie ed è utile per registrazioni senza artefatti nei bambini piccoli
Esami strumentali:
Diagnostica neuroradiologica:
Se si sospetta una causa lesionale, l’indagine si completa con esami come TAC o RMN,
fondamentali per identificare eventuali alterazioni strutturali del cervello