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L’IPOTIROIDISMO CONGENITO (IC)2 - Coggle Diagram
L’IPOTIROIDISMO CONGENITO (IC)2
Dal punto di vista clinico, nei primi mesi di vita si manifesta un quadro tipico. Questi soggetti appaiono
apatici e anoressici. Si osservano macroglossia, respirazione rumorosa, distensione addominale
stipsi, e la pelle risulta fredda e chiazzata. Il polso è bradicardico e spesso si riscontra cardiomegalia
Uno dei sintomi più precoci è un'abnorme persistenza dell'ittero parafisiologico neonatale. In seguito, si manifesta
uno scarso accrescimento pondo-staturale. Il ritmo sonno-veglia risulta alterato, con una predominanza delle fasi di sonno
è quasi costante uno stato di torpore, associato a ipotonia e a una riduzione globale della motilità attiva
Il capo presenta dimensioni aumentate; la fontanella bregmatica è ampiamente aperta. La radice del naso
appare appiattita e slargata, mentre la bocca è semiaperta con accentuata macroglossia. Il collo è tozzo. La pelle
risulta secca, desquamante ed edematosa, in particolare a livello delle palpebre, del dorso delle mani e dei genitali (mixedema)
Prevalenza 1/3000 nati
La diagnosi clinica precoce dell'ipotiroidismo presenta numerose difficoltà, poiché i primi segni della
malattia, presi singolarmente, sono poco specifici e variano in numero e intensità da caso a caso. Ad
esempio, la sintomatologia può essere più sfumata nei soggetti allattati al seno e in quelli con tiroide
ipoplasica e/o ectopica. Di conseguenza, questi ultimi vengono spesso diagnosticati tardivamente,
quando la già ridotta secrezione ormonale è diventata insufficiente rispetto all'accrescimento corporeo.
Il numero di casi diagnosticati entro il secondo mese di vita è inferiore al 10% dei soggetti affetti, anche in
contesti con elevati standard di assistenza sanitaria. La conferma diagnostica si basa su indagini ormonali
(T3, T4, TSH) e richiede successivamente un approfondimento per la definizione etiologica
La terapia consiste nella somministrazione per via orale di ormoni tiroidei (terapia sostitutiva). Deve
essere avviata entro il primo mese di vita e, in ogni caso, non appena formulata la diagnosi. La prevenzione si basa
sul riconoscimento precoce della carenza ormonale. Attualmente, viene sistematicamente effettuato lo screening neonatale per
l'ipotiroidismo congenito. Questo consiste nel prelevare, per tutti i neonati, una goccia di sangue mediante
puntura del tallone tra il quarto e il quinto giorno di vita. Come tutte le procedure di screening, anche quella
per l'ipotiroidismo congenito non fornisce una diagnosi certa, ma solo un sospetto. Il neonato che sembra presentare un
deficit ormonale viene richiamato, già alla ventesima giornata, per un approfondimento finalizzato alla conferma diagnostica
Studi condotti su ampie casistiche sembrano evidenziare che, nonostante l'inizio precoce della terapia, in una percentuale
variabile dal 12 al 28% dei soggetti possono persistere deficit neuropsicologici "minori", come lievi disturbi visuo-spaziali
incertezze nelle abilità fini-motorie e anomalie linguistiche sfumate. Nella genesi di tali deficit vengono considerate
tre possibili cause:
Una particolare severità della carenza ormonale:, che già durante la fase prenatale e perinatale
può aver alterato lo sviluppo del sistema nervoso, causando "danni minimi"
Una dose ormonale sostitutiva relativamente inadeguata: rispetto ai particolari bisogni metabolici
(escludendo quindi i casi in cui i genitori non seguono le prescrizioni del medico)
La coesistenza di noxae patogene pre- o perinatali:, responsabili di sofferenza encefalica