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L’IPOTIROIDISMO CONGENITO (IC) - Coggle Diagram
L’IPOTIROIDISMO CONGENITO (IC)
L'ipotiroidismo congenito (IC) è un'endocrinopatia che si manifesta durante la fase prenatale. Nei casi non
trattati, può portare a disabilità intellettiva, accompagnata da deficit di crescita e alterazioni in diversi organi e apparati
Il quadro clinico dell'ipotiroidismo congenito è causato da una carenza di ormoni tiroidei. Le cause della
ridotta o assente secrezione di ormoni tiroidei, già presente alla nascita, possono essere suddivise in:
-Anomalie della formazione della tiroide (disgenesia tiroidea)
-Anomalie della funzione della ghiandola tiroide (= disormonogenesi)
-Anomalie della formazione e/o della funzione dell'ipotalamo e/o dell'ipofisi = (ipotiroidismo centrale)
Anomalie della formazione della tiroide
(disgenesia tiroidea): rappresentano l'80-85% dei casi di ipotiroidismo congenito
In questo caso, la carenza ormonale è dovuta a uno sviluppo embrionale anomalo della tiroide,
che può portare all'assenza completa (aplasia) o parziale (ipoplasia) della ghiandola, oppure a
una sua posizione anomala (ectopia). Le cause di queste anomalie sono sconosciute
e il carattere sporadico del disturbo sembra escludere una predisposizione genetica
Anomalie della funzione della ghiandola tiroide
(disormonogenesi):, che sono responsabili del 10-15%
dei casi di ipotiroidismo congenito. In questo gruppo rientrano i casi in cui si verifica un difetto in una o
più reazioni enzimatiche coinvolte nella sintesi e nella secrezione degli ormoni tiroidei. La maggior parte
di queste condizioni è ereditata con un carattere autosomico recessivo
Anomalie della formazione e/o della funzione dell'ipotalamo e/o dell'ipofisi
(ipotiroidismo centrale):
responsabili di una percentuale non superiore al 5% dei casi di ipotiroidismo congenito. In queste condizioni
la ghiandola tiroide è normoconformata e, potenzialmente, normofunzionante, ma presenta un disturbo nella produzione
e liberazione del TSH (ormone stimolante la tiroide) di origine ipofisaria. Di conseguenza, la ghiandola tiroide
non riceve lo stimolo necessario del TSH per la normale produzione e secrezione degli ormoni tiroidei. Il difetto
del TSH è associato a situazioni poco comuni, alcune delle quali sono sporadiche, mentre altre sono ereditarie
Inoltre, il difetto può manifestarsi in modo isolato o, più frequentemente, in associazione con altre anomalie ipofisarie e/o complessi disturbi dell'encefalo
Gli screening di massa per l'IC hanno rivelato che circa il 10% dei casi diagnosticati è rappresentato da
forme transitorie. Queste forme transitorie sono generalmente dovute a fattori acquisiti, come l'uso di farmaci con azione
antitiroidea, l'esposizione a sostanze tossiche o una carente assunzione di iodio da parte della madre durante
la gravidanza. La durata di una forma transitoria di ipotiroidismo congenito può variare notevolmente, da
pochi giorni a diversi mesi. Pertanto, è fondamentale valutare attentamente queste forme e trattarle in modo appropriato.
Gli ormoni tiroidei hanno un ruolo cruciale nei processi di crescita, maturazione e differenziazione delle cellule nervose
Anche se la carenza di ormone tiroideo si verifica durante la fase prenatale, i sintomi clinici diventano progressivamente evidenti nel corso dello sviluppo
La carenza ormonale è parzialmente compensata durante la gravidanza dal trasferimento di ormoni tiroidei dal sangue materno a quello fetale