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ALTERACIONES DE LA COLÁGENA - Coggle Diagram
ALTERACIONES DE LA COLÁGENA
Síndrome de hipermovilidad articular
Criterios de Beighton 1998
Criterios mayores
Artralgias más de 3 meses
Puntaje >4/9 de Beighton actual o previo
Criterios menores
Beighton de 1,2 o 3/9
Artralgia de 1-3 articulaciones o dolor lumbar
Dislocación de >1 articulación, en más de 1 ocasión
3 o más lesiones de tejidos blandos
Hábitos marfanoides
Estrías cutáneas, hiperextensibilidad, piel delgada y cicatrización anormal.
Párpados caídos, miopía
Venas varicosas, hernias o prolapso uterino/rectal.
Más común en mujeres.
1:500
Síndrome de Enhler Danlos
Alteración de la fibra de colágeno y defecto de proteoglicanos
Clasificación de 2017, distintos fenotipos y mutaciones en genes.
Fenotipo clásico
Defecto de la colágena tipo V
Genes COL5A1 y COL5A2
Herencia Autosómica Dominante
Laxitud articular y cutánea severa, cicatrices atróficas
Diagnóstico clínico, confirmación genética.
Síndrome de Marfan
Desorden multisistémico
Autosómica Dominante
Mutación en FNB1
Diagnóstico: Criterios revisados de Ghent
Manifestaciones clínicas
Estatura alta
Brazada incrementada
Aracnodactilia
Cardiaco
Dilatación/aneurisma aórtico
Valvulopatía mitral
Riesgo de disección aórtica
Oftalmológicas
Miopía alta
Luxación de lente
Síndrome de Sticker
Desorden genético artro-oftalmológicos
Manifestaciones clínicas
Degeneración prematura de las extremidades
Hipermovilidad
Miopía severa
Desprendimiento de retina
Anormalidades orofaciales
Hipoplasia faical media, paladar hendido, micrognatia, nariz corta y narinas antevertidas,
Defectos en el colágeno tipo I
Osteogénesis imperfecta
Hipermovilidad articular
Escleras azules
Dentogénesis imperfecta
Una de las más comunes 1-10,000
