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Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) - Coggle Diagram
Síndrome Alcoólica Fetal (SAF)
O que é?
é a forma mais grave dos Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF / FASD)
caracterizada por um conjunto de alterações
estruturais
neurológicas
decorrentes da exposição intrauterina ao álcool, especialmente durante o 1º trimestre (período crítico da organogênese)
O álcool é um teratógeno potente, que atravessa facilmente a barreira placentária
como o feto não possui capacidade adequada de metabolização, acaba mantendo concentrações de álcool semelhantes às maternas por tempo prolongado
comportamentais
Fisiopatologia
O dano ocorre por múltiplos mecanismos
Metabolismo fetal ineficiente
O fígado fetal tem pouca atividade da álcool desidrogenase (ADH)
Resultado: exposição prolongada ao etanol e ao acetaldeído (produto da quebra do etanol), ambos tóxicos
Estresse oxidativo
O etanol induz
Produção de radicais livres
levando a apoptose neuronal e dano às células da crista neural
Redução de glutationa
antioxidante produzido naturalmente pelo corpo
essencial para
desintoxicar o fígado
neutralizar radicais livres
proteger as células do estresse oxidativo
dar suporte o sistema imunológico
Alteração da crista neural
As células da crista neural são fundamentais para:
Formação da face
Desenvolvimento cardíaco
Parte do sistema nervoso periférico
O álcool interfere:
Na migração celular
Resultado: dismorfias faciais e cardiopatias congênitas
Na diferenciação
Interferência em fatores de crescimento
O etanol altera vias importantes
IGF-1 (fator de crescimento semelhante à insulina)
prejudicando
Organização cerebral
Proliferação e migração neuronal
SHH (Sonic Hedgehog)
importante proteína sinalizadora crucial no desenvolvimento embrionário - regula processos como a formação de órgãos, diferenciação celular e regeneração
Alteração da angiogênese
redução
Fluxo placentário
Formação de microvasos
Contribuindo para restrição de crescimento intrauterino (RCIU)
Epidemiologia
Subdiagnosticada, principalmente em países de média/baixa renda
Fator de risco principal: consumo materno de álcool, especialmente em padrão binge drinking
Estimada em: 0,5 – 2 casos / 1.000 nascidos vivos mundialmente
Manifestações Clínicas
Achados neonatais
Hipotonia
Tremores
Irritabilidade
Distúrbios do sono
Dificuldade de sucção e deglutição
Choro agudo e persistente
Convulsões (mais raras)
Malformações associadas
Cardiopatias congênitas:
CIA
CIV
Tetralogia de Fallot
Malformações renais
Alterações musculoesqueléticas
Anomalias oculares (estrabismo, ptose)
Tríade clássica da SAF
Déficit de crescimento
Peso/estatura abaixo do percentil 10
Microcefalia
Alterações do SNC
Estruturais (agenesia/disgenesia de corpo caloso, ventriculomegalia)
Funcionais (atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual)
Dismorfias faciais típicas
Filtro nasal liso/achatado
Lábio superior fino
Fissuras palpebrais curtas
Diagnóstico
É clínico
Critérios diagnósticos mais usados
São necessários:
Exposição pré-natal ao álcool (confirmada ou altamente suspeita)
Dismorfias faciais características
Déficit de crescimento
Comprometimento do SNC
Nem todos os casos apresentam a tríade completa, por isso o conceito de espectro
SAF parcial
Aqui o paciente não preenche toda a tríade clássica, mas tem manifestações compatíveis.
Características:
Algumas dismorfias faciais (mas não todas)
OU déficit de crescimento
OU comprometimento do SNC
Importante: há evidência de exposição ao álcool, mas de forma clínica menos exuberante.
Exemplo prático: criança com microcefalia + atraso do desenvolvimento, mas sem face clássica completa
Transtorno do Neurodesenvolvimento Relacionado ao Álcool (ARND)
Esse é o mais subdiagnosticado.
Características principais:
Não tem dismorfias faciais típicas
Não tem baixo crescimento marcante
O problema é funcional:
Comprometimentos:
Déficit de atenção
Memória prejudicada
Dificuldades de aprendizagem
Alterações de comportamento
Impulsividade
Maior risco de TDAH
O exame físico pode parecer “normal”, mas a criança tem prejuízo cognitivo importante
SAF clássica → forma mais grave
Defeitos congênitos relacionados ao álcool
Aqui o foco são as malformações orgânicas, não necessariamente o SNC clássico.
Podem incluir:
Cardiopatias:
CIA
CIV
Tetralogia de Fallot
Malformações renais:
Agenesia/hidronefrose
Anomalias esqueléticas:
Hipoplasia de falanges
Contraturas
Malformações oculares
Esses pacientes podem ou não ter atraso cognitivo
Exames complementares
Não confirmam o diagnóstico, mas ajudam na avaliação
RNM de crânio
Ecocardiograma
Triagem auditiva e oftalmológica
USG transfontanela
Manejo na prática
Não existe cura, manejo é de suporte
No período neonatal:
Suporte ventilatório se necessário
Apoio nutricional (sonda, se disfunção de sucção)
Controle de convulsões
Estimulação precoce
Seguimento:
Neuropediatria
Fonoaudiologia
Terapia ocupacional
Psicologia
Prognóstico
Intervenção precoce melhora funcionalidade
Risco aumentado de:
Transtornos de aprendizado
Problemas de socialização
TDAH
Déficits cognitivos e comportamentais são permanentes