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Inmunodeficiencia Combinada Común - Coggle Diagram
Inmunodeficiencia Combinada Común
Tipos
Defectos en recombinación
:check: Tambien conocido como Hipomorficas produce baja recombinación de TCR/BCR
Defecto en activación y coestimulación
:green_cross: LT se desarrolla pero funciona mal
:check: Falla la cooperación T-B
:warning: MHC-II, CD40L. ICOS
Defectos en la señalización por citoquinas
:black_flag: Señal de citoquinas parcial
:check: Mutaciones hipomórficas en IL-7 (IL7/JAK3)
Defecto del microambiente del Timo
:red_cross: El estroma timico esta alterado o es insuficiente
Defectos del Desarrollo del Timo
:red_cross: Maduración incompleta
:check: Genes alterados RAG1, RAG2, CD30. ZAP-70
Manifestaciones Clínicas
:four: Falla de medro
:three: Infecciones fungicas y oportunistas
:five: Manifestaciones cutáneas
:two: Infecciones virales severas
:six: Reacciones severas a vacunas vivas
:one: Infecciones Bacterianas
:seven: Alteraciones hematologicas
Sospecha clínica
Citometría de flujo
Inmunofenotipo
Cribado neonatal
TREC´s muy bajos o ausentes
Estudios de función linfocitaria
Respuesta ausente o muy reducida a mitógenos
Estudios especializados
Enzimas: ADA, PNP, detección de infecciones oportunistas, Pruebas de recombinación V(D)
Inmunoglobulinas séricas
IgG Baja. IgA e IgM bajas o ausentes, IgE elevadas (Sd. de Omenn)
Estudios de imagen
Ausencia de sombra tímica
Hemograma completo
Linfopenia severa
Confirmación genética
Panel por NGS
Fenotipos
T- B- NK+
:check: RAG1, RAG2, DCLRE1C, LIG4, PRKDC
:check: Defecto en recombinación, V(D)J y reparación del ADN
:check: T ↆ/0 B ↆ/0 NK Normales.
:check: Hipersecreción de eosinofilia/ Sd. de Omenn
T- B- NK-
:check: Alteración metabólica --> toxicidad por metabolitos purinicos
:check: T ↆ/0, B ↆ/0, NK ↆ/0
:check: AK2, ADA, PNP
:check: Inicia neonatal severo, hepatomegalia, dismorfias, ocasionales.
T- B+ NK-
:warning: Infecciones graves desde la lactancia
:check: Linfocitos T ↆ/0 NK ↆ/0 B normales pero no funcionales
:check: Defectos en cadena y común --> falla en la señalización de IL-2,IL4, IL7, IL9, IL15, IL21)
:check: Genes asociados IL2RG (Ligado al X) jak3
T- B+ NK+
IL7R, CD3D, CD3E, CD3Z, CD45
:check: Fallo en señalización y ensamblaje del TCR
:check: T ↆ/0 B Normales NK normales
:check: Infecciones virales persistencia, falla de crecimiento, hipogammaglobulinemia