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TALASSEMIE, EME con Fe, serve switchare nel passaggio feto,neonato,adulto …

- - - - cromosoma 16,
        Alpha o Sigma
    - - Cromosoma 11
        beta,gamma,delta,epsilon
  - - - accumulo =
        
        aumento specie
        ROS
        
        precipitazione
        nel citosol
        
        EMOLISI IMIDOLLARE + ERIT. INEFFICACE
        
        EMOLISI EXTRAVASCOLARE
- - - - 2
        
        trait, anemia lieve
        
        anemia non sotto i 10
      - 3
        
        anemia severa
        
        HbH, tetrameri di Beta,
        anemia fino a 3-4 (di solito 7-8)
      - 1
        
        carrier, asintomatico
      - 4
        
        morte in utero,
        hb bart
        
        tetrameri delta
- - - - B0
        
        B+
        
        B++
        se due alt. diverse = doppia eterozigosi
        
        NTDT
        
        TDT
        
        NTDT
        
        se associata alpha-tal
        meno grave
        
        TDT
    - - Singola eteroz.
        B0/-
        B+/-
        B++/-
        
        da lieve a carrier
        asintomatico
    - - lieve anemia, microcitica
        ipocromica
        
        in diff. con sideropenica,
        ma Fe ok
        
        no terapia, no pericolo
    - - TDT
        (morbo di Cooley)
        
        ANEMIA SEVERA
        IPOCROMICA MICROCITICA (come la sideropen)
        
        eritropoiesi midollare
        aumentata tanto
        
        inutile xchè dif. genetico
        
        alterazione ossa piatte
        espansione midollo vs osso
        
        tipiche un tempo
        
        Sedi fetali emopoiesi
        gonfie ma non funzionali
        
        epatosplenomegalia
        
        down-epcidina = ferro up
        
        EMOCROMATOSI
        
        ferro accumulato = OH- >> per reazione
        di fenton dal ferro libero nei lisosomi
        
        lisosomi non funzionano
        = accumulo sostanze
        
        2 more items...
        
        dai 6 mesi
      - NTDT
        
        possono avere emocromatosi,
        ma un 50% di globine ancora attive
        non rischio vita
        
        si fa terapia, tutto in tono un po' minore
        
        dai 4 aa
- - - - negli anni 70 migliorata chelazione ferro
        in modo efficace
        
        deferasirox etc.
        
        trapianto era unica cura
        
        ma possibilità non attecchimento
        per sequestro nella milza ingrossata
        
        inoltre 15% mortalità, inaccettabile
        
        oggi GENE THERAPY DI LOCATELLI
      - accumuli di ferro
        pz morivano a 30 anni