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(TAMIZAJE NEONATAL) - Coggle Diagram
TAMIZAJE NEONATAL
Definición
Es un sistema, no solo una prueba
Busca diagnóstico presintomático
Permite intervención temprana
Reduce morbilidad y mortalidad
Detecta condiciones no evidentes al nacer
Objetivos
Diagnóstico oportuno
Inicio rápido de tratamiento
Prevención de discapacidad y muerte
Mejora del pronóstico a largo plazo
Trastornos Incluidos
Errores Innatos del Metabolismo
Fenilcetonuria (PKU)
MSUD (Orina olor a jarabe de arce)
Homocistinuria
Defectos de oxidación de ácidos grasos
Deficiencia de MCAD
Otros EIM
Galactosemia clásica
Deficiencia de biotinidasa
Endocrinopatías
Hipotiroidismo congénito
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hemoglobinopatías
Anemia de células falciformes
Enfermedades inmunológicas
Cardiovasculares
Pérdida auditiva
Historia y Tecnología
Origen: PKU (concepto de diagnóstico y tratamiento temprano)
1963: Guthrie → papel filtro + ensayo inhibición bacteriana
Métodos previos
Ensayos enzimáticos
Ensayos fluorimétricos
Tecnología moderna
Espectrometría de Masas en Tándem (TMS)
Automatizada
Detecta múltiples analitos
Reduce costo y tiempo
Proceso Operativo
Toma de muestra 24–48 h en papel filtro
Fase preanalítica
Datos demográficos
Obtención muestra
Envío al laboratorio
Fase analítica (prueba)
Preparación
Análisis
Reporte
Fase postanalítica
Seguimiento
Pruebas diagnósticas confirmatorias
Inicio de tratamiento
Interpretación de Resultados
NO es diagnóstico
Resultado anormal → más pruebas
Verdadero positivo
Falso positivo
Falso negativo
Uso de valores de corte
Factores que afectan resultados
Toma antes de 24 h → ↓ sensibilidad
Alimentación (lactancia vs fórmula)
Enfermedad subyacente
Prematurez / bajo peso
Transfusión sanguínea previa
EIM maternos (metabolitos maternos)
Criterios para Elegir Trastornos
Wilson y Jungner
Problema de salud importante
Tratamiento disponible
Instalaciones diagnósticas
Etapa latente detectable
Criterios ACMG
Detectable 24–48 h
Buena sensibilidad/especificidad
Beneficio demostrado de intervención temprana
Optimización del Tamizaje
Analitos secundarios
Pruebas reflexivas de segundo nivel
Metabolitos adicionales
Secuenciación de ADN
Software de reconocimiento de patrones (multivariante)
Futuro del Tamizaje Neonatal
Expansión (enfermedad de Pompe, ALD, SCID)
Next-Generation Sequencing
Alta precisión
Costoso
Variantes de significado incierto
Metabolómica global
Espectrometría de masas con múltiples moléculas
Integración NGS + metabolómica
Resultados más robustos