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triagem neonatal - Coggle Diagram

- - - - se ainda alterado:
        ecocardiograma 24h +
        não dar alta
- - - - história familiar de surdez
        
        hiperbilirrubinemia com
        exsanguineotransfusão
        
        anomalias craniofaciais, hidrocefalia,
        defeitos cromossômicos
      - asfixia com encefalopatia hipóxico-isquêmica
        
        infecções congênitas STORCH ou Zika
        
        UTI neonatal > 5d, ECMO
        
        uso de aminoglicosídeos > 5d
  - - - :check: perda auditiva
        = início da intervenção
      - audição normal
        = orientação + monitoramento
- - - - doença autonômica recessiva
        
        distúrbio de diferenciação sexual
        
        alteração enzimática na
        via de esteroides corticais
      - 🟦 fisiologia normal
        adrenal: metabolização do
        colesterol :arrow_right: produção:
        
        mineralocorticoides
        
        glicocorticóides
        
        hormônios sexuais
        
        principal alteração enzimática: 21-hidroxilase
        (causa 95% dos defeitos da doença,
        altera mineralocorticoides e glicocorticoides)
        :. acúmulo 17-OH-progesterona
        (dosado no teste do pezinho)
      - forma clássica
        
        ⭐ perdedora de sal (75%)
        (extremamente grave)
        
        :red_cross: produz aldosterona ou cortisol
        :. paciente desidratado +
        choque na 2° sem de vida:
        :small_red_triangle: K + :small_red_triangle_down: Na + hiperandrogenismo
        (alteração no EF,principalmente em :female_sign: )
        
        virilizante simples
        (ainda :check: resíduo da enzima)
        
        só hiperandrogenismo: virilização pós natal
      - forma não clássica
        
        hiperandrogenismo
        na adolescência
        
        pubarca precoce
      - TTO:
        
        reposição de glicocorticoides + mineralocorticoides
        
        hidratação venosa
    - - detecção de hemoglobinas patológicas
        (eletroforese de hemoglobinas)
      - normal: FA
        
        predomínio Hb F (fetal)
        (até os 6 meses)
        
        também presente: Hb A
        (adulto)
      - alterado:
        
        Hb S (falciforme): FS
        
        Hb C:
        
        Hb Bart's (talassemias)
        
        ⚠️ Obs.: padrão FAS (traço falciforme,
        sem presença da doença)
    - - dosagem: tripsinogênio imunorreativo
        
        acomete :female_sign: + :male_sign:
        (autossômico recessivo)
        
        se alterado :arrow_right: repetir até 30 ddv
        
        DX definitivo: teste do suor
      - teste do suor
        (4 - 6 sem)
        
        <= 29 mmol/l
        = doença improvável
        
        30 - 58 mmol/l
        
        realizar teste
        genético
        
        2 mutações FC
        = :check: DX doença
        
        0 - 1 mutação OU
        sem estudo genético
        = doença possível
        :. pesquisa de mutações FC:
        (1 -2 sem)
        
        painéis ou sequenciamento
        do gene CFTR
        
        métodos auxiliares
        
        2 -6 sem: repetir
        teste do suor
        
        >= 60 mmol/l
        = :check: DX doença
      - se :check: DX doença
        = encaminhar para o centro de FC:
        
        pesquisa de mutações
        
        avaliação clínica
        
        TTO para manutenção da saúde
        
        teste do suor nos irmãos
    - - falso negativo: se :red_cross:
        ingestão de leite em 48h
      - dosagem fenilalanina alterada: > 4
        (teste positivo) = repete teste
        
        se 2º teste > 10 = inicia TTO
        
        meta terapêutica: < 6
      - CD:
        
        manter o aleitamento
        (restrição na dieta materna)
        
        fórmula nutricional
        
        controles periódicos
    - - autossômica recessiva
        
        exame: ensaio qualitativo da
        atividade de biotinidase
        
        requer confirmação sérica
    - - deficiência: cistationina beta-sintase (CBS)
        
        autossômica recessiva:
        variantes patogênicas no gene CBS
        
        falha na conversão: metionina :arrow_right: cisteína
        
        teste - Método Tandem: dosagem de metionina
      - TTO:
        
        dieta hipoproteica restrita em metionina
        
        suplementação B12 e ácido fólico + AAS
    - - acúmulo de metabólitos
        da galactose causam:
        
        distúrbios de crescimento
        
        lesão hepática
        
        sangramento
        
        sepse
      - CD: dieta sem lactose,
        quando iniciados nos primeiros
        10 ddv, melhora o prognóstico
      - teste: dosagem de galactose total
        em sangue em papel filtro
        
        até 10mg/dl
        normal
        ㅤㅤㅤ
        
        10 - 20mg/dl:
        repetir exame
        ㅤㅤ
        
        > 20mg/dl
        = sugere-se determinação
        enzimática quantitativa da GALT