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PATOLOGÍA GENÉTICA - Coggle Diagram
PATOLOGÍA GENÉTICA
Patologías Cromosómicas Autosómicas
Trisomías
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Etiología
95-96% casos: Trisomía 18
Resto de casos: Tipo mosaico
Clínica
Occipucio prominente
Micorgnatia
Retraso mental
Orejas de implantación baja
Cuello corto
Dedos solapados
Abducción limitada de la cadera
Pies en mecedora (pie varo equino)
1/8000 NV aprox.
Asociaciones
Malformaciones cardíacas congénitas
Malformaciones renales (riñón en herradura)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Etiología
Por translocación
Tipo mosaico
Por Trisomía 13
Clínica
Microftalmia
Polidactilia
Microcefalia
Paladar hendido y labio leporino
Hernia umbilical
Retraso mental
Pies en mecedora (pie varo o equino)
1/15000 NV. Es más frecuente que haya aborto espontáneo y mortinatos. El riesgo aumenta con la edad de la madre
Asociaciones
Malformaciones cardíacas
Malformaciones renales
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Etiología
4% de casos: Translocación robertsoniana del brazo largo del cromosoma 21 en un cromosoma acrocéntrico (como el 22 o 14)
1% de casos: Por Mosaicismo. Hay células con 46 cromosomas y otras con 47. Por una no disyunción mitótica en etapa embrionaria
95% casos: Por No Disyunción. 3 cromosomas 21
Clínica
Pliegues epicánticos y perfil facial plano
Pliegue simiesco en las manos
Hernia umbilical + Hipotonía
Retraso mental
Abundante piel en el cuello
Hendidura entre 1er y 2do dedo del pie
Enf cromosómica más frecuente: 1/700. Se agrava a mayor edad de la madre. No disyunción en el óvulo
Asociaciones
Atresia de esófago/intestino
Riesgo de desarrollar leucemia
Cardiopatía congénita: 40%
Riesgo de Alzheimer a partir de los 40 años
Respuestas inmunes anormales: llevan a infecciones pulmonares y autoinmunidad a nivel de tiroides
Delecciones
Síndrome de Cri-Du-Chat (delección 5p)
Clínica
Microcefalia
Hipotonia
Bajo peso al nacer
Hipertelorismo
Retraso mental
Micrognatia
Llanto similar a un felino (característico)
Entre 1/15000 a 1/50000 NV
Microdelección de Síndrome de DiGeorge
Patologías Cromosómicas Sexuales
Síndrome de Klinefelter (47XXY)
El origen del defecto puede ser tanto materno como paterno. En madre sobretodo se da si es mayor
Clínica
Ginecomastia
Disminución de vello facial, corporal y púbico
Atrofia testicular
Elevadas gonadotropinas (FSH) y estrógenos
"Cuerpo estirado" con constitución eunucoide
Testosterona sérica disminuida
Hipogonadismo masculino. 85% de paciente son 47XXY. El otro 15% son mosaicos con diferentes patrones (46,XY/47,XXY)(47,XXY/48,XXXY)
Asociaciones
Alto riesgo de cáncer de mama
Alto riesgo de tumores de células germinales extragonadales
Leve retraso mental o indetectable
Alto riesgo de enfermedades autoinmunes como LES
Azoospermia completa: Infertilidad
Síndrome de Turner (45X)
Etiología
57% de pacientes: Ausencia total de un cromosoma X
Los otros pacientes abarcan delecciones de brazo corto, de brazo corto y largo, y mosaicos
Clínica
Cuello alado
Tórax ancho y pezones muy separados
Baja linea de implantación del cuero cabelludo
Nevus pigmentados
Talla baja
Valgo cubital
Linfoedema de manos y pies
Hipogonadismo primario en mujeres. Mujeres gravemente afectadas, diagnosticadas en nacimiento o infancia
Asociaciones
ALTA PATOLOGÍA CARDÍACA: Coartación aórtica y Valvula aórtica bicúspide
Riñón en herradura
Cintillas ováricas
Alta frecuencia de Hashimoto: Hipotiroidismo
Amenorrea primaria e infertilidad