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INMUNODEFICIENCIAS - Coggle Diagram

- - - - Inmunodeficiencia Variable Común (IDCV)
        
        Consecuencia: Niveles normales de Linfocitos B, pero niveles muy bajos de IgG
        
        Manifestación: Suele diagnosticarse en la segunda o tercera década de la vida. Infecciones sinopulmonares recurrentes, herpes, enfermedad gastrointestinal inflamatoria, mayor riesgo de linfomas y enfermedades autoinmunes.
        
        Causa: Grupo heterogéneo de trastornos. Los linfocitos B existen pero no pueden diferenciarse correctamente en células plasmáticas productoras de anticuerpos.
      - Deficiencia Selectiva de IgA
        
        Consecuencia: Niveles de IgA muy bajos, tanto en sangre como en mucosas
        
        Riesgo de reacción anafiláctica si reciben transfusiones de sangre con IgA (ya que la IgA se trata como materia extraña)
        
        Es la IDP más común. Es dada por una falla en la diferenciación de Linfocitos B a Linfocitos esepcíficos productores de IgA
      - Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X (Enfermedad de Bruton)
        
        Consecuencia: Ausencia casi total de linfocitos B en sangre periférica y de todos los tipos de inmunoglobulinas (hipogammaglobulinemia
        
        Manifestación: Infecciones bacterianas recurrentes graves a partir de los 6-9 meses de edad, por Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Enterovirus y Giardia.
        
        Causa: Mutación en el gen BTK, el que permite la maduración de los Linfocitos B
      - Síndrome Hiper-IgM
        
        Manifestación: Niveles normales de Linfocitos T y B. IgM normal o elevada. Pero muy bajo IgG, IgA, IgE.
        
        Consecuencia: Infecciones piógenas repetitivas, infección por Neumocistosis, Anemia hemolítica
        
        El paciente puede producir IgM, pero no puede IgG, IgA e IgE
    - - Deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA)
        
        Consecuencia: Linfopenia severa (ausencia de linfocitos T, B y NK).
        
        Inicio muy temprano. La terapia de reemplazo enzimático y el trasplante son opciones de tratamiento.
        
        Es la IDCG más grave. Dado por déficit de la enzima ADA, lo que lleva a la acumulación de metabolitos tóxicos (desoxiadenosina) para los linfocitos.
      - Síndrome de DiGeorge
        
        Consecuencia: Hipoplasia o aplasia del timo, lo que lleva a un número marcadamente reducido de linfocitos T.
        
        Manifestaciones: Infecciones graves por virus, hongos y bacterias intracelulares. También presenta anomalías cardíacas, hipoparatiroidismo (hipocalcemia) y dismorfismos faciales.
        
        Delección en el cromosoma 22q11.2 que causa un desarrollo anómalo de las estructuras embrionarias, incluyendo el timo. Eliminación del gen TBX1
        
        Clinica
        
        Glandula paratiroides: Ausente o incompleto. Hipocalcemia
        
        Timo: Ausente o hipoplásico. Inmunodeficiencia
        
        Dismorfia facial: Hipertelorismo, Fisuras palpebrales cortas, Micrognatia, filtrum corto, estrabismo, defectos en orejas
        
        Defectos cardíacos: Truncus arteorioso, interrupcion arco aórtico tipo B, Tetralogia de Fallot, Arco aortico derecho, comunicacion interventricular
        
        Otros: Deficiencia del crecimiento, problemas de lenguaje
      - IDCG ligada a Cromosoma X
        
        Consecuencia: Ausencia de linfocitos T y células NK; los linfocitos B están presentes pero no funcionan.
        
        Manifestaciones: Diarrea crónica más infecciones recurrentes. CURA: Transplante de células progenitoras hematopoyéticas
        
        Es la forma más frecuente (las otras son autosómicas recesivas). Mutación en la cadena gamma común (γc) de los receptores de interleucinas, vitales para la maduración de prolinfocitos T a Linfocitos T maduros
  - - - Defectos hereditarios en la actividad microbicida
        
        Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC). Son defectos hereditarios en los genes que cofifican las oxidasas del fagocito.Puede ser ligada al cromosoma X (más común) o autosómica recesiva
      - Defecto en la adhesión del leucocito
        
        Falla en la formación de Selectinas
      - Defecto en la función del fagolisosoma
        
        Sindrome de Chediak-Higashi. Defecto autosómico recesivo que causa fusión defectuosa de fagosoma y lisosoma. Leucocitos con gránulos gigantes. El gen defectuoso es el LYST
      - Defecto en las señales poroducidas por TLR
        
        Defecto en señales para ARN vírico y para Neumonías bacterianas destructivas
    - - Deficiencia de C3: Genera defecto tanto en la vía clásica como la vía alternativa. Da propensión a enfermedades piógenas recurrentes.
      - Deficiencia de C2 o C4: Es la más frecuente (sobretodo C2). Genera defecto en la vía clásica. Se produce menor eliminación de inmunocomplejos
      - Deficiencia del Inhibidor de C1: Causa Angioedema Hereditario. Edema en piel y mucosas
      - Defecto en Componentes Tardías (C5-C9). Necesarias para el esamblaje. Se asocia a tendencia a infecciones por Neisseria (meningitis y gonorrea recurrentes).