Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Bất thường NST - Coggle Diagram

- - - - del(3)(p13) : Từ băng 13 của nhánh ngắn đến đầu tận của NST số 3 bị mất
    - - del(5)(q12q31): Mất đoạn kẽ: từ băng 12 đến băng 31 của nhánh dài NST 12
  - - - ví dụ Add (12)(p 11) : thêm đoạn NST số 12 ở vị trí nhánh ngắn băng 11.
    - - der(12)t(3:12)(p12;p11) = NST số 12 bất thường được tạo ra do chuyển vị của NST số 3 chuyển với NST số 12; ở nhánh ngắn băng 12 của NST số 3 và nhánh ngắn băng 11 của NST số 12.
  - - - iso(17q) là NST 17 giống nhau 2 nhánh q
        NST có 1 tâm
      - 46 XX, I (17) (q10).
        
        mất đi 1 gene TP53 tại vị trí 17p13 => nếu ung thư sẽ có tiên lượng xấu
        (Gen ức chế khối u tp 53 ở NST 17 gái 17 bẻ gãy sừng trâu 13 taylorswift)
        
        Xét nghiệm thêm gen TP53 còn lại có bị đột biến ko
        
        Bị đột biến cả 2 gen TP52=> Tiên lượng cực xấu
        là Di alen X TP53 mutation.
        
        Gen TP53 nằm trên cánh ngắn p (NST 17) là gen ức chể khối u
  - - - : t(8;21)(q22;q22) ở nhánh dài băng 22 của số 8, chuyển với nhánh dài băng 22 của số 21.
  - - - ring(2) (p25q37)
        
        (p25q37): 2 đoạn gãy là nhánh ngắn băng 25 và nhánh dài băng 37 => nối lại với nhau
        
        ring (2) = tâm của NST số 2
  - - - Mar 1 Mar 2 Mar 3
  - - - idic(17)(p12) gãy nhánh ngắn p
        NST có 2 tâm
  - - - mất NST 1 sau chuyển vị
- - - - "Trisomy 21" điển hình, 95%
      - "Thể chuyển vị" NST 21 = chuyển vị Robertson
      - Thể khảm: 2 dòng TB
        1 dòng bình thường
        1 dòng trisomy 21
        
        nhẹ hơn
    - - khiếm khuyết tim, chậm phát triển tâm thần..
      - bất thường tạo dòng tủy thoáng qua trong HC Down =TAM
        
        Diễn tiến
        
        Thường mất đi TRONG 3 tháng, hoặc nặng tử vong
        
        có thể thành bạch cầu cấp dòng tuỷ AML
        liên quan down
        
        Bất thường gen GATA1
      - Tăng nguy cơ K máu nhạy thuốc
        (bạch cầu cấp dòng lympho)
  - - - tăng biểu hiện của gen Transthyretin (TTR)
        =>bất thường vận chuyển thyroxin và retinol vào tế bào, ảnh hưởng thai nhi.
      - 98% sảy thai.
  - - - trisomy 13 điển hình,
        thể khảm,
        thể chuyển vị
    - - Hầu hết xảy thai
      - tăng biểu hiện gen Esterase D trên thận thai
        (Xoá ester= delete)
  - - - Kiểu hình nam, XXY
      - kiểu hình nữ, XXY
      - kiểu hình nam, 46 XX
        
        =>làm thêm kỹ thuật SRY để tìm marker NST Y
      - kiểu hình nam, bất thường NST Y/X.
      - tăng nhiều hơn về số lượng của NST X và NST Y
    - - Tăng NST X
        
        giảm biểu hiện gen sản xuất Tetosterone
        
        Tăng biểu hiện gen GTPBP6, TAF9L với CXORF21 gây giảm khả năng ngôn ngữ
        
        tăng locus X (bất hoạt NST X) =>bất hoạt nhiều NST X hơn
  - - - Đặc điểm bộ NST
        
        có cặp 2/3/4NST
        => không đồng bộ theo N
      - Hậu quả
        
        giảm biểu hiện gen mã hóa men asparagine synthetase
        
        Tiên lượng tốt, điều trị asparaginase
        
        Nhiều nst 21 tăng biểu hiện của gen slc19a1
        tăng tích tụ methotrexate trong tế bào
        
        K máu bị down nhạy với hóa trị
        
        Nhiều nst số 6: tăng biểu hiện của gen proapoptotic cas-p8ap2 tại nst 6q15 => tế bào blast đa bội chết theo chương trình
        
        tiên lượng tốt
      - Điều trị
        
        men Asparaginase = phân hủy Asparagine (TB K cần chất này để phát triển)
        =>đtrị K máu các dòng lympho
        
        Đa bội bị K máu sẽ đáp ứng hoá trị (tăng tích tụ methotrexate)
- - - - ≥ 2 tế bào có bất thường
    - - ≥ 3 tế bào
  - - - NST giới tính
        
        NST thường:
        
        Bất thường số lượng, rồi tới bất thường cấu trúc
        
        Nhiều bất thường cấu trúc: thứ tự theo alphabe
        
        Vị trí giữa các NST khác nhau: cách nhau bởi dấu ;
        
        Vị trí băng trên cùng NST: không có dấu ngăn cách
        
        Viết không có space. không có cấu phẩy ,
        
        [số lượng TB bất thường]
        
        2 dòng bất thường
        ngăn cách bởi /
  - - - -Dòng thứ nhất: 46,XY, t (9;22) (q34;q11)
        
        => 10 tế bào trong dòng thứ nhất: số lượng NST bình thường 46, giới tính nam: Chuyển đoạn cân bằng giữa NST 9 tại băng q34 và NST 22 tại băng q11.Tạo ra 1 NST der(9) và 1 NST der(22)
        
        46,XY: TỔNG 46 NST, giới tính là XY
        
        t(9;22) : Chuyển đoạn giữa NST 9 và 22
        
        (q34;q11) chuyển đoạn do gãy tại nhánh dài q34 của NST 9 và nhánh dài q11 của NST22
        
        [10] 10 tế bào trong tổng số các tế bào được phân tích có kiểu NST này
      - -Dòng tế bào thứ 2:
        
        => 10 tế bào dòng thứ hai: số lượng NST bất thường 47, giới tính nam: Chuyển đoạn không cân bằng giữa NST 9 tại băng q34 và NST 22 tại băng q11. Tạo ra 1 NST der(9) và 1 NST der(22). Và có thêm 1 der (22) dư do nhân đôi
        
        Tế bào 47 NST
        
        Idem = tương tự XY, t (9;22) (q34;q11), cũng chuyển đoạn tương hỗ giữa 9 và 22 sau khi gãy nhánh dài
        
        der(22) có 1 NST thừa là NST 22 sau khi chuyển đoạn do nhân đôi rồi phân li không đều t (9;22) (q34;q11)
      - =>Cả 2 dòng tế bào này đều chứa NST 22 bất thường do chuyển đoạn (der 22)(do chuyển đoạn tương hỗ giữa NST 9 và 22) tạo ra NST philadelphia trong bệnh bạch cầu mạn dòng tuỷ chứa gen hợp nhất BCR-ABL1, yếu tố gây bệnh CML
  - - - -Số lượng và giới tính:
        
        Tổng 49 NST (thửa 3 NST). XY giới tính nam
      - -Bất thường cấu trúc:
        
        iso(7)(q10): đồng dạng NST số 7 do mất nhánh tại tâm t và nhánh q nhân đôi
        
        +del(9)(q22): thừa một NST số 9 mất đoạn ở nhánh dài băng 22.
        
        der(15)t(15;21)(q26;q21) NST 15 và 21 bất thường do chuyển vị không cân bằng giữa 15 và 21 tại q26 và q21
      - -Bất thường đơn thuần số lượng:
        
        +20 thừa 1 bản sao của NST 20 bình thường
        
        -21 mất 1 NST 21 bình thường
        
        +mar1, +mar2 thừa ra 2 NST nhỏ không biết từ đâu ra
        
         Có 1 NST 7 bất thường do đồng dạng nhánh q
        
         Có 1 NST 9 bất thường bị mất đoạn nhánh q
        
         Có 1 NST 15 và 1 NST 21 bất thường do chuyển vị
        
         Có thừa 1 NST 20 bình thường
        
         Mất luôn NST 21 bình thường còn lại
- - - - 7 nhóm A->G + NST giới tính
        
        Nhóm D, G và Y là NST tâm đầu
      - Tổng số
        
        46 NST, 22 cặp thường, 1 cặp GT
    - - Tâm
        
        = Centromere
        Duy trì NST qua các lần phân bào
        
        Mất tâm
        =>NST dính vào NST khác
        hoặc mất luôn
      - 2 đầu tận (nắp)
        
        = Telomere
        Duy trì cấu trúc nguyên vẹn của NST
        Đảm bảo sao mã hoàn tất
      - Nhánh ngắn p
        Nhánh dài q
        
        Chiều dài nhánh ngắn thay đổi:
        -Dài/ ngắn/ vệ tinh
    - - DNA + protein histone
- - - - G1 (Gap 1)
        6-12h
        
        tổng hợp protein
      - Pha S
        6-8h
        
        Nhân đôi ADN
        NST đơn -> NST kép
      - Pha G2
        1h
        
        Tb chuẩn bị phân chia
      - Interphase
        không quan sát được
        => Cđoán bằng FISH/CGH
        
        Pha Nguyên phân(Pha M)
        Mitosis
        60 ph
        
        Kì đầu
        
        Kì giữa
        (metaphase)
        
        NST Co xoắn cực đại
        Xếp hàng tại xích đạo
        
        Kỳ sau
        
        NST bắt đầu di chuyển về 2 cực
        
        Kỳ cuối
        
        Tạo 2 nhân
        
        Metaphase
        => Cđoán bằng
        nhuộm cấy NST
        
        Tiền kỳ giữa