Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
5 NHÓM ỨNG DỤNG LỚN CỦA XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN - Coggle Diagram
5 NHÓM ỨNG DỤNG LỚN CỦA XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN
-Xác định nguy cơ bệnh tật:
(đặc biệt trong bệnh K di truyền)
Huyết khối TM sâu
Da trắng: yếu tố V leiden bị hoạt hoá, không trở về bất hoạt được
=>Kích thích tăng đông
Da vàng: đột biến protein C và protein S
VN không có ai đb V leiden
=> đột biến gen giữa các chủng tộc khác nhau=> cần dùng bộ KIT phù hợp chủng tộc
Khi giải trình tự gen phát hiện nhiều biến thể bất thường, phải so sánh với đúng chủng tộc để xác định có gây bệnh không
K vú
người trong dòng họ bị
đột biến gen BRC1 BRC2
đa polyp tuyến gia đình gia đình
gen APC
ung thư thận
gen VHL
ung thư gan
đột biến vùng precore của HBV
tăng cholesterol gia đình
gen LDLR
Chẩn đoán xác định:
(đặc biệt trong bệnh máu)
Thalassemia
alpha thalassemia
mất đoạn gen dài tổng hợp chuỗi alpha
Dùng kĩ thuật GAP -PCR
beta thalassemia
đột biến vài điểm nhỏ trên gen HBB
Đa dạng đột biến: vô nghĩa, sai nghĩa, lệch khung
Bệnh Wilson
ứ đọng đồng
đột biến gen ATP7B
đột biến cả 2 alen =2NST = 4 điểm CĐXĐ luôn
=> điều trị phòng ngừa luôn
Hội chứng thực bào máu - HLH
Châu Âu: đột biến gen Perforin
Châu A: đột biến gen UNC13D
tăng sinh tuỷ, đa hồng cầu hoặc tăng tiểu cầu nguyên phát
đột biến gen JAK2
Không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X
đột biến gen BTK trên nhiễm sắc thể X
Không sản xuất lympho B được
Tiên lượng
(đặc biệt trong K)
P53
FLT3, NPM1, CEBPA
bạch cầu cấp
IDH1 và IDH2
(u tk đệm glioma)...
-Giup chọn thuốc nhắm trúng đích
EGFR (ung thư phổi).
KRAS và NRAS (ung thư đại trực tràng).
KIT và PDGFRA (GIST)
BRCA1, BRCA2 (ung thư buồng trứng).
PIK3CA (ung thư vú)...
BRAF (melanoma).
Pharmacogenetics = gene dược học
dựa vào gene
-dự đoan đáp ứng thuốc
-Dự đoán tác dụng phụ
Có HLA
Không dùng thuốc chống động kinh