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🧬 PRUEBAS GENÉTICAS Y DETERMINANTES GENÓMICOS DE LA SALUD
🔹 NIVELES DE PREVENCIÓN
🟢 Prevención Primaria
➜ Intervenir antes de que aparezca la enfermedad.
➜ Ejemplo: Pruebas de portadores genéticos.
➜ Medidas: Ingesta de ácido fólico antes y durante el embarazo temprano.
🟡 Prevención Secundaria
➜ Detectar la enfermedad en etapas tempranas.
➜ Ejemplo: Cribado neonatal para errores innatos del metabolismo.
➜ Seguimiento del recién nacido para detectar defectos congénitos.
🔴 Prevención Terciaria
➜ Tratar o controlar la enfermedad ya desarrollada.
➜ Ejemplo: Farmacogenómica para optimizar tratamientos y reducir efectos adversos.
🔹 TIPOS DE PRUEBAS GENÉTICAS A LO LARGO DE LA VIDA
👶 Pruebas Preconcepcionales / de Portadores
➜ Determinan si una persona es portadora de una afección autosómica recesiva o ligada al X.
➜ Aplicación en medicina reproductiva antes de la concepción.
➜ Si ambos son portadores → riesgo de 1 en 4 de tener un hijo afectado.
➜ Afecciones cribadas:
➜ Fibrosis Quística (mutación F508del)
➜ Anemia de Células Falciformes
➜ Enfermedad de Tay-Sachs
➜ Estrategia: Cribado en cascada a familiares y parejas.
🤰 Cribado Prenatal
➜ Detección de riesgo genético sin síntomas.
➜ Prueba: Marcadores cuádruples (AFP, hCG, estriol, inhibina A).
➜ Detecta:
➜ Defectos del tubo neural (espina bífida, anencefalia)
➜ Trisomía 21 (Síndrome de Down)
➜ Trisomía 18
➜ Defectos de pared abdominal
➜ Diagnóstico confirmatorio:
➜ Amniocentesis (14–19 semanas)
➜ Vellosidades coriónicas (9–13 semanas)
👶 Cribado Neonatal
➜ Detecta errores innatos del metabolismo tratables.
➜ Inició con Fenilcetonuria (PKU, 1963).
➜ Usa Espectrometría de Masas en Tándem (MS-MS).
➜ Panel actual: 60 afecciones (RUSP).
➜ Desde 2006: cribado universal de Anemia Falciforme en EE. UU.
➜ Futuro: Secuenciación de Genoma Completo (WGS) para ampliar el cribado.
🔹 PRUEBAS GENÉTICAS DE NIVEL 1 (CDC)
🧫 Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (HBOC)
➜ Genes: BRCA1 y BRCA2
➜ Patrón: Autosómico Dominante
➜ Riesgo: 44–87% cáncer de mama, 20–50% cáncer de ovario
➜ Portadores frecuentes: 1/40 en judíos asquenazíes
🧬 Síndrome de Lynch (LS)
➜ Genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
➜ Patrón: Autosómico Dominante
➜ Riesgo: 54–74% cáncer colorrectal en hombres
💛 Hipercolesterolemia Familiar (HF)
➜ Genes: LDLR (85–90%), APOB, PCSK9
➜ Patrón: Autosómico Dominante
➜ Causa 2–3% de infartos en menores de 60 años
➜ Afecta a más de 600,000 personas en EE. UU.
➜ Estrategia de Salud Pública: Cribado en cascada de familiares del caso índice.
🔹 EVALUACIÓN DE EVIDENCIA GENÓMICA
🔍 Validez Analítica
➜ Identifica variantes genómicas asociadas con enfermedades.
➜ Usa métodos epidemiológicos y estadísticos adecuados.
🧪 Validez Clínica
➜ Evalúa la prueba en entornos reales.
➜ Determina probabilidad de enfermedad y valor añadido clínico.
💉 Utilidad Clínica
➜ Mide impacto real en práctica médica.
➜ Considera:
➜ Capacitación médica
➜ Educación del paciente
➜ Cobertura económica
➜ Aspectos éticos, legales y sociales (ELSI)
⚙️ Sistema de Tres Niveles del CDC
➜ Nivel 1: Evidencia sólida de validez y utilidad clínica.
➜ Nivel 2: Validez clínica establecida, utilidad insuficiente.
➜ Nivel 3: Evidencia insuficiente (ejemplo: pruebas genéticas DTC).