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cromosomi e cariotipo - Coggle Diagram
cromosomi e cariotipo
alterazioni del cariotipo
numero dei cromosomi
aneuploidia
perdita o aggiunta di singoli cromosomi (trisomia 21)
poliploidia
set completo di cromosomi extra
struttura dei cromosomi
traslocazioni
delezioni
inversioni
inserzioni
causano
difetti congeniti
infertilità
malattie genetiche
trisomia 21
alterazione numerica
un cromosoma in + (47 in totale)
caratteristiche
caratteristiche fisiche tipiche
viso arrotondato
occhi a mandorla
mani corte
problematiche mediche
difetti cardiaci congeniti o alterazioni metaboliche
ritardo in sviluppo cognitivo e motorio
ereditarietà autosomica
dominante
basta un allele mutato per manifestrarsi
ex. acondroplasia
geni autosomici = su 22 coppie
recessiva
tratto si manifesta solo se entrambi alleli sono mutati
ex. fibrosi cistica
segue leggi di Mendel
probabilità di trasmissione calcolata con quadrati di Punnet
cromosomi = strutture di DNA organizzato
trasporto informazione genetica
cariotipo = insieme completo di cromosomi di un individuo
ordinati per numero e forma
cariotipo umano euploide
coppie di autosomi = 22
coppi di cromosomi sessuali = 1
cromosomi totali = 46
modello standard di riferimento per trovare anomalie
si riconoscono anomalie numeriche e strutturali
tecnica del bandeggio
bande scure e chiare sui cromosomi
vengono identificati singolarmente
si trovano anomalie
quadrati di Punnet
servono per prevedere combinazioni genetiche partendo da genotipo dei genitori
calcolo di probabilità di manifestazione di tratti dominanti e recessivi
ereditarietà legata a cromosomi sessuali
