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MDS "Midollo Ricco Sangue Povero" - Coggle Diagram
MDS
"Midollo Ricco
Sangue Povero"
neoplasie Mielodisplastiche
(pre-leucemiche)
La HSC non riesce a dare precursori decenti in circolo
per lo più anziani
esiste anche clonalità
dei vecchi
non tutti muoiono x MDS
alcuni perchè anziani
4/100.000
in realtà sui vecchi 50/100.000
tipico maschio >65aa
MECCANISMO
CT pregresse
[Secondarie]
Fattori di rischio senza link diretto
tipo il benzene
[Primarie]
MUTAZIONI su crescita
cellulare ma non così gravi da AML
tante mutazioni = tante MDS
Cromosomiche 65%
Somatiche 100%
CARIOTIPO:
Del 5, del 7 = 25% casi
Splicing, metilazione, fattori crescita
fatt trascrizione, segnalazione..
SOMATICHE:
NGS, SNP..
Vantaggio Proliferativo
Lentamente (anche anni)
Espansione del CLONE
Citopenia con sintomi :star:
EVOLUZIONE AD AML
Citopenia ingravescente
lentissima senza sintomi
Clonalità della
malattia :star:
Mutazioni
che si accumulano
per instab. genomica... :explode:
fenotipo displastico :star:
Precursori mutati
che non posson uscire
dal midollo
CLINICA
Spesso asintomatica
Poi le citopenie
Lieve Piastrinopenia
In genere non da sintomi emorragici gravi
Leucopenie lievi
possibili infezioni
Anemia
Lieve/moderata
9-10 di Hb
Macrocitica, come se
fosse B12
E INFINE...
Decorso cronico
[ANNI]
Decorso Progressivo
[QUALCHE ANNO]
Decorso acuto
[MESI]
AML invece
gravi citopenie
molto sintomatiche
MIdollo ipercellulato
In alcuni casi ipo
TERAPIA
Basata sullo score
anziano lieve
citopenia
osservazione
Sintomi
citopenie
trasfusioni
fatt cresc
Giovane
aggressiva
Come per AML
condiz
trapianto
consolid
Ipocellulata
Come apl. mid
Immunosoppr.
DIAGNOSI
Emocromo
[citopenia]
Analisi Midollo
[displasia]
Analisi molecolari
[clonalità]
Cariotipo tradizionale
Cariotipo Raffinato
(NGS, FISH)
Prognosi
gruppi FAB,
poi WHO
SCORE citogenetico.
6 more items...
SNP, mutazioni diverse
Del 5 e 7, tr8..
numeriche e
a perdita materiale
di solito
sdr 5q= fav
sdr 7p = sfav
eslcludono anche le
AML e le altre...
Almeno 10% delle
cellule clonali
Ev. Citofluorimetria x
fare immunofenotipo sui CD
Morfologia
(almeno 500 cell e 30 macrof.)
G Bianchi
Nucleo monolobato (pseudo Pegler-Huet)...
Piastrine
micromegacariocito
G. Rossi
Ad anello, anisocitosi..
fibrosi ev.
cellularità variabili
nei vari midolli
Citopenie
Non così gravi, è tutto
in tono minore
Striscio sangue