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le mutazioni - Coggle Diagram
le mutazioni
modifiche a un nucleotide o a sequenze
inserzione
aggiunta di uno o + nucleotidi
delezione
perdita di uno o + nucleotidi
sostituzione
un nucleotide scambiato con un altro
effetti diversi in base a zona genoma
regioni codificanti
proteine alterate
regioni reglatorie
influenza espressione genica
meccanismi di riparazione DNA
riparazione per escissione di nucleotidi (NER)
tratti + lunghi di DNA danneggiato vengono rimossi
danno a doppio filamento
ricombinazione omologa (HR)
un cromosoma intatto è usato come modello per riparazione
riparazione per escissione di basi (BER)
basi danneggiate rimosse singolarmente
unione di estremità non omologhe (NHEJ)
lega direttamente i filamenti
meno precisa
invecchiamento cellulare
fallimenti in riparazione portano a senescenza/ apoptosi
alcune mutazioni causano instabilità genomica
+rischio tumori
accumulo mutazioni = - efficienza celllulare
capacità di riparazione importante per longevità e salute cellulare
possono essere
geniche
singoli geni
effetti localizzati
cambiamenti sequenza proteica
cromosomiche
grandi porzioni di cromosoma o tutto il cromosoma
causano
duplicazioni
delezioni
traslocazioni
causa di
malattie genetiche
gravi alterazioni funzionali
espansione di sequenze ripetute
+copie di sequenze ripetute
interferenza con funzione gene
esempi
malattia di Huntington
espansione ripetizioni di CAG
atassia spinocerebellare
espansioni simili in geni specifici
peggioramento col passare delle generazioni
