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POLIMORFISMOS - Coggle Diagram
POLIMORFISMOS
Genómica personal
compatibilidad farmacológica
Riesgo de enfermedades más importantes
Rasgos personales
Enf monogénicas hereditarias
conocer ancestros y establecer parentescos
POLIMORFISMOS PROTEICOS
cambios en la secuencia codificante que da lugar a un cambio fenotípico
grupos sanguíneos
POLIMORFISMOS DE DNA
cambios en la secuencia no codificante por lo que no podemos observarlo
DE INSERCIÓN O DELECIÓN
SATÉLITE
alrededor de centrómeros
MINISATÉLITE
telómeros y subtelomeros
MICROSATÉLITES
Pruebas de paternidad
Crímenes
CODIS
excluye pero no confirma
muestras indubitativas
muestras dubitativas
STR
electroforesis capilar
muestras pequeñas van primero
SNP
Variaciones en la secuencia nucleotídica de una única base
4 variantes posibles (bases)
la mayoría están en sec. no codificantes pero hay 100.000 en exones
análisis
Secuenciación masiva (NGS)
variantes de significado incierto (VUS)
no están asociadas a un fenotipo
Microarrays
con sondas específicas para cada variante + fluoroforo