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HERENCIA MENDELIANA - Coggle Diagram

- - - - Heteroplasmia
      - homoplasmia
        
        toda la descendencia de la madre tmb estará afectada
    - - no podemos deducir la descendencia
        
        tenemos un umbral
  - - - siendo portadoras de una X recesiva pueden expresar la enfermedad
        
        errores en el arbol
    - - siendo portadoras de una X dominante pueden no expresar la enfermedad
  - - - aparece a los 60 años asiq ya es tarde para hacer estudios
  - - - afecta a cualquier enzima de la ruta
- - - - 1: 3000 enf
    - - gen CTFR
        
        F508del
    - - 17 enf
  - - - 1: 600
  - - - 4 variables x (1/2)^nº de generaciones
- - - - varios tipos de mutaciones en un alelo provocan lo mismo
    - - en FBN1 que da a la fibrilina
  - - - en FGFR3
- - - - gen FGF23
        
        incapacidad de reabsorber fosfato a nivel renal
      - mujeres heterocigotas con menos gravedad que hombres
    - - en MECP2
        
        discapacidad mental y motora
      - si es dominante puro es letal- solo hay niñas XaXA afectadas
  - - - asociada a la consanguinidad
        
        realeza
      - tipos
        
        factor IX
        
        1: 30.000
        
        factor VIII
        
        1: 6.000
    - - mut en distrofina
        
        heterogeneidad alélica
      - De Duchenne
        
        +frecuente
        
        pp truncada
      - De becker
        
        +leve
    - - no son portadores
    - - tipos
        
        Protanopia
        
        25%
        
        Deuteranopia
        
        75%
        
        la tripanopia es Autosómica Dominante
      - test de Ishihara
      - +en hombres