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ANOMALÍAS ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS, q10 o p10 indica la falta del…
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS
Pueden dar lugar a cromosomas acéntricos o dicéntricos: ninguno o dos centrómeros respct.
no son viables
anomalías que se transmiten
EQUILIBRADAS
se mantiene el contenido genético pero en otro sitio
TRANSLOCACIONES
cromosomas no homólogos intercambian segmentos
tipos
Recíprocas
roturas de dos cromosomas
intercambian fragmentos céntricos y acéntricos
cromosomas con 2 o 0 centrómeros
no viables
intercambian fragmentos acéntricos
cromosomas viables y estables
1: 600 nacidos vivos
Robertsonianas
se rompen los satélites de cromosomas acrocéntricos
Se juntan los cromosomas afectados
viables
los centrómeros están tan solos que funcionan como uno solo
13, 14, 15, 21 y 22
frecuentes
13q14q y 14q21q
Caso posible de SD
no asociado a una no-disyunción
madres jóvenes
madres o padres con translocación robersoniana 14q21q y 45 cromosomas
hay un 50% de descendencia no viable y un 50% de viable donde 1/3 es SD
45,XX, rob(14;21)(q10;q10)
identificables por FISH
normalmente no alteran el fenotipo pero hay excepciones
punto de corte coincide con un gen
afecta a la expresión o estructura
Cromosoma Phidadelphia
ABL-BCR
se ve en giemsa
el cromosoma X está implicado
se inactiva el cromosoma X que contiene los genes translocados
muerte o fenotipo anómalo
se suele inactivar el normal
expresión de todos los genes
por selección natural
Gametos no balanceados
se forman cuatrivalentes por las translocaciones
2 parejas de homólogos
se separan las cromátidas
adyacentes
gametos no balanceados con del y dup
alternante
gameto normal
INVERSIONES
tipos
paracéntricas
no implican el centrómero
46, XX, inv(1)(p25q21)
recombinación
50% son inviables
tienen 2 o ningún centrómero
pericéntricas
implican el centrómero
46, XX, inv(1)(p13p26)
recombinación
100% son viables
el 50% tendrán delecciones o duplicaciones
Un cromosoma sufre dos roturas y se reorganiza al revés
provoca gametos desequilibrados
ver dibujos
no presentan efectos fenotípicos
pero suponen un riesgo para genraciones sigueintes
DESEQUILIBRADAS
DUPLICACIONES
SÍNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOH (CMT)
1: 2.500
afecta a nervios motores, debilita los músculos y las extremidades inferiores
gen de la mielina (PMP-22)
hace que la estructura de la mielina sea anormal
puede deberse a que los progenitores tienen una copia extra
cuantas más copias peor
DELECCIONES
faltan determinados genes
monosomía parcial
seguimos teneindo otra copia en el otro cromosoma
tipos
terminal
en la zona terminal
un corte
intersticial
en una sección interna
dos cortes
CASOS
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
1 de 15.000
nariz específica, ojos epicánticos y gran discapacidad intelectual
Delección del brazo pequeño del cromosoma 5
se ve en tinción Giemsa
incluye genes de la glotis
el llanto de los niños parece un maullido
delección de novo
46, XX, del(5p)
Fenotipo variable en función de la sección deleccionada
SÍNDROME DE WILLIAMS
1 : 7.500/ 1: 10.000
Microdeleción en el cromosoma 7q
detectada por FISH
1,5 a 1,8 Mb
28 genes
nariz corta, labios gruesos y discapacidad mental
problemas de estenosis aórtica
gen de la elastasa delecionado (TC)
problemas en las válvulas
cardiopatías graves
46, XY, del(7q)
SÍNDROME DE PRADER-WILLI Y SÍNDROME DE ANGELMAN
delección en cromosoma 5
5q11.2 - 5q13.2
detectable por técnicas de bandeo y microarrays
dependiendo de si ocurre en el cromosoma materno o paterno tiene distinto fenotipo
padre
Síndrome de Prader-Willi
2 more items...
madre
Síndrome de Angelman
1 more item...
impronta genética
Los genes están marcados de forma distinta
Debe haber una expresión complementaria
1 more item...
en la gametogénesis se da una reprogramación epigenética
1 more item...
46, XY, del(15)(q11.2-q13.2)
se pierde o gana material genético
ocurre en regiones flanqueadas por secuencias repetitivas
son propensas a roturas
en el emparejamiento de cromosomas homólogos puede darse una recombinación desigual
ISOCROMOSOMAS
La separación de la cromátida hermana se produce en el plano perpendicular
mismo material (espejo)
pérdida de uno de los brazos y duplicación del otro
se ve mediante FISH
Isocromosoma del cromosoma X
i: 46,X,(3q)
puede ser algún caso de Síndrome de turner
sería ST siendo 46 cromosomas
puede dar a un cromosoma extra
si hay una no disyunción (meiosis o mitosis) y además, se da un isocromosoma
47,XX, +i(18p)
cromosomas extras que no podemos identificar en el cariotipo
fish
CROMOSOMA MARCADOR
47,XX, mar+
carecen de telómeros y forman cromosomas anillos
cuesta que se dividan
se identifican con micro array
q10 o p10 indica la falta del brazo q o p entero