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Hipolipemias primarias - Coggle Diagram

- - - - Se caracteriza por la ausencia total de producción de lipoproteínas (exceptuando la HDL) con concentraciones extremadamente bajas de triglicéridos y colesterol.
        
        Esto se debe a un deficiente funcionamiento de las proteínas de transferencia (MTP) involucradas en el ensamblaje de estas lipoproteínas.
  - - - Enfermedad de Tangier
        
        Alteración autosómica recesiva. Su mutación se encuentra en el gen codificador del transportador ATP Binding Casette clase A tipo I (ABCAI), el cual participa en el flujo de colesterol desde la perifería del cuerpo a las lipoproteínas HDL.
        
        Sus manifestaciones están asociadas a los depósitos de ésteres del colesterol en tejidos del sistema endotelial y una neuropatía periférica. Se encuentra asociada a un mayor riesgo de enfermedad coronaria prematura.
      - Deficiencia familiar de LCAT
        
        Condición caracterizada por la nula actividad de esta misma enzima, sus pacientes presentan bajas concentraciones de colesterol esterificado en sangre y alteraciones a varios niveles de lipoproteínas.
        
        Sus pacientes pueden presentar también opacidad de las córneas, anemia, proteinuria e insuficiencia renal, pero no presentan mayor riesgo cardiovascular (salvo cuando hay falla renal).
      - Enfermedad de ojo de pescado
        
        También presenta una deficiencia en el trabajo de la LCAT y un aumento de triglicéridos.
        
        Es común que los pacientes presenten opacidad de las corneas la cual empeorará con la edad, y se discute su relación con la aparición de la atesclerosis prematura.
  - - - El paciente que presente este síndrome puede no presentar síntomas o presentar hígado graso con malabsorción y/o intolerancia a las grasas.
        
        Esto es debido a mutaciones que interrumpen la transcripción del gen de la apo B, resultando en apo B´s defectuosas.