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LES ANEMIES HEMOLYTIQUES CONSTITUTIONNELLES :, En fonction du nombre de…

- - - - une hémolyse modérée +++
        
        formes graves et asymptomatiques
        
        Le diagnostic : hématies en forme d’ellipse.
  - - - une perte de matériel membranaire par microvésiculation
        
        une diminution du rapport surface/volume
        et une sphérisation des cellules
        
        Les sphérocytes sont des
        globules rouges déshydratés et rigides
        
        séquestrés au niveau de la rate et phagocytés prématurément par les macrophages
        
        Diagnostic : ATCDs Familiaux, données cliniques et signes biologiques
        
        ictère néonatal
        
        anémie hémolytique : pâleur, ictère et splénomégalie
        
        Lithiase pigmentaire
        
        Crises aiguës d’hémolyse au cours de certaines infections
        
        Erythroblastopénie (parvo B19)
        
        Ulcères de jambes.
        
        Anémie hémolytique normocytaire régénérative
        
        sphérocytes sur le frottis sanguin
        
        Autohémolyse spontanée des globules rouges à 37 °C :
        augmentée, corrigée par le glucose
        
        Test de Coombs direct négatif
        
        L’éktacytométrie permet de
        confirmer le diagnostic.
- - - - en cas d’agression oxydante, il y aura une oxydation de la globine et des protéines du stroma
        
        précipitation au niveau de la membrane érythrocytaire sous forme de corps de Heinz d’où hémolyse.
  - - - une insuffisance de production
        d’ATP source d’énergie pour le globule rouge
        
        modification des échanges ioniques
        
        une diminution de la déformabilité des globules rouges d’où
        leur destruction
        
        • Biologie : Autohémolyse spontanée des globules rouges à 37°C :
        augmentée, non corrigée par le glucose, mais corrigée
        par l’ATP.
- - - - De nombreuses
        mutations du gène β-globine sont responsables de β-thalassémie. (mutations
        ponctuelles+++)
        
        déficit total = absence de synthèse
        des chaînes β-globine
        HbA [α2β2]=0
        
        déficit partiel = persistance
        d’une synthèse modérée de chaînes β-globine
        HbA =+
        
        un excès relatif en chaînes α-globine
        
        précipitation dans
        les précurseurs érythroblastiques
        
        altération membranaire
        
        Les 2 mécanismes de l’anémie β-thalassémique :
        avortement intramédulaire
        +
        hémolyse intratissulaire
        
        l'anémie β-thalassémique stimule la sécrétion d’érythropoïétine
        
        1 more item...
    - - Le gène α est dupliqué (α1 et α2 par chromosome) et il s’exprime dès la vie fœtale.
        
        Le déficit de synthèse des chaînes
        α-globine résulterait de la délétion d’un ou plusieurs gènes α.
- - - - à l’état désoxygéné ou en cas de déshydratation, acidose, froid, stress… elle polymérise (se gélifie) à l’intérieur des érythrocytes et déforme les GR en faux ou banane rigide
        
        une altération ultérieure de
        l’endothélium vasculaire et
        une augmentation de la viscosité sanguine
        
        les thromboses + les complications vaso-occlusives
        
        Les syndromes drépanocytaires majeurs
        
        Hétérozygote composite
        
        2 more items...
        
        La drépanocytose homozygote
        
        La drépanocytose hétérozygote
- - - - L’expression clinique varie des formes asymptomatiques aux
        formes dépendantes des transfusions
        
        Le plus souvent une anémie hémolytique de découverte tardive après l’âge de 2 ans, modérée, bien tolérée (Hb=7-10g/dl)
- - - - Signes d’hémolyse chronique : pâleur, ictère, splénomégalie, et hépatomégalie d’installation progressive pouvant devenir énorme.
      - Un faciès mongoloïde + Un retard staturo-pondéral et pubertaire + Ostéoporose + La voûte crânienne avec un aspect de poil de
        brosse
      - Anémie sévère (Hb<7g/dl) microcytaire hypochrome peu régénérative
      - Frottis sanguin : poïkilocytose, hypochromie hématies cibles, hématies polychromatophiles, corps de Jolly, nombreux érythroblastes circulants
      - => β0-thalassémie : HbA2= 4 %, HbF 96 %, HbA= 0
        => β+-thalassémie : HbA2=4%, HbF > 50 %, HbA variable
- - - - L’anémie modérée (Hb ≥ 10 g/dl) microcytaire + une pseudopolyglobulie.