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HERENCIA MONOGÉNICA - Coggle Diagram
HERENCIA MONOGÉNICA
Conceptos
Alelos
variantes para cada uno de nuestros genes
somos diploides: 2 copias de cada gen y cada uno de un progenitor
heterocigoto
Locus
posición concreta que ocupa un segmento de DNA en el cromosoma
Genotipo
Trastorno monogénico
combinacion de 2 alelos localizados en 1 único locus
Fenotipo
Mendel
éxito
caracteres 2 fenotipos distintos
N grande
buen modelo
cada caracter está determinado por la presencia de dos factores y cada gameto recibe solo uno de esos factores
diagrama de Punnet
modelos
localización cromosómica del locus
fenotipo dominante o recesivo
ligada al cromosoma X
Hombres
homocigotos: 1 copia de X
manifiestan la enfermedad
mujeres
patron autosomico
heterocigotas
dominante
recesivo
portadora
puede presentar la enfermedad si
silenciado el alelo normal
Heterocigotas manifiestas
lo contrario,
inactivo el deletero y activo el sano
1 more item...
activo el deletereo
mosaico
dominante
no mujeres homocigotas: letal
frecuencia de afectados mujeres > hombres
todas las hijas de varones estan afectadas, pero NINGUNO de hijos
hombres suelen ser letales
Raquitismo hipofosfatemico
resistente vit D
FGF23
mujeres heterocigotas menos afectación que en hombres
Síndrome de Rett
SOLO NÑAS HETEROCIGOTAS AFECTADAS
hombres y homocigotas es letal
recesiva
más frecuentes y normales
hombres
heredan el alelo de su madre
TODAS las hijas serán portadoras mínimo
puede haber generaciones donde ningun individuo este afectado
más frecuente en hombres
mujeres
portadoras
solo se expresa en homocigosis
Hemofilia
fallo coagulación
A: factor 8
B: factor 9
Distrofia muscular
Deuchene
codon STOP
hasta 2, luego empeora
Becker
poca proteina
hasta 16 camina bien
distrofina
Daltonismo
Protanopia
no distingue el rojo
Deuteranopia
no distingue el verde
tripanopia
no distingue el azul
autosómica dominante
heterocigoto
codominantes
expresion de 2 alelos en una mezcla: AB
dominantes
se presenta uno sobre otro: A/B sobre O
50% gametos llevan la enfermedad
H. dominante pura
mismo fenotipo
Síndrome de Marfan
mutación FBN1
fibrina: t. elásticos y conectivos
aorta debilitada: muerte subita
diversas (del, in, ...)
heterogeneidad alelica
1/5.000
H. dominante incompleta
diferentes grados de enfermedad
Acondroplasia
FGFR3
maduración precoz condrocitos
huesos no crecen tanto como debieran
1138G>A: 98%
1138G>C: 2%
edad del padre
homocigotos (AA): letal
1/25.000
Hipercolesterolemia familiar
receptor LDL
no entra y se acumula: Ateromatosis y aterosclerosis prematura
aa: 200 LDL
Aa: 400 LDL
AA: niveles disparados
1/500
cada individuo afectado tiene un progenitor afectado
recesivo
expresion en ausencia de alelos dominantes
25% descendencia con la enfermedad
no aparecen hasta que se juntan dos heterocigotos
todos somos portadores de 8-10 mutaciones recesivas
Albinismo
homocigotos aa
enzima produce melanina
Fibrosis quística
1/23 portadores
transportador de Cl (CFTR)
F508del
Anemia falciforme
cadena beta Hb mutada
fallo plegamiento y precipita
distorsión eritrocitos
no pasan capilares
obstrucción y isquemia
E6V
África 1/600, resistencia a la malaria
Xeroderma pigmentosum
mutación reparación de dímeros de T
poco prevalente: casos de
consanguinidad
riesgo de que un hijo sea homocigoto para algún
alelo recesivo raro
es proporcional al parentesco de los progenitores
Coeficiente de endogamia (F)
se multiplica el riesgo de obtener el alelo afectado por parto de los dos progenitores (recordamos que ambos tienen el mismo origen)
ligada al cromosoma Y
muy raro
SOLO hombres afectados
infertiles
herencia clonal
mutaciones en 1 solo gen
6-14%