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GENES EN LAS POBLACIONES CUANDO LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS CAMBIAN
Ley de Hardy-Weinberg no vale si los emparejamientos no son al azar o las frecuencias alélicas cambian
emparejamiento dirigido
elección de pareja debido a características o rasgos específicos
si están genéticamente determinados
incremento de homocigótos
estratificación de la población
subpoblaciones que han permanecidos aisladas genéticamente
aumentan los homocigotos en rasgos AR
aumenta la frecuencia en la que se cruzan heterocigotos con rasgos poco frecuentes
endogamia
consanguinidad aumenta la probabilidad de homocigoto recesivo
migración
si los alelos están desproporcionalmente distribuidos entre emigrantes cambian las frecuencias alélicas
cuanto más pequeña es la población, mayores son los cambios
poblaciones pequeñas
las frecuencias pueden tener fluctuaciones aleatorias significativas
deriva genética
efecto fundador
en comunidades aisladas creadas a partir de una población más grande
si un pequeño grupo migra a otro sitio, la nueva población va a estar restringida
si hay un alelo raro va a tener una representación desmesurada
cuello de botella
cuando la población se reduce rápidamente
mutaciones y selección natural
el fitness determina si una mutación se pierde o se estabiliza
mide el número de personas con la mutación que sobrevive hasta la edad reproductiva
si f=1
alelo mutado tiene las mismas probabilidades de sobrevivir que el normal
si f=0
el alelo causa la muerte
s= coeficiente de selección que mide la pérdida de la eficacia biológica
s=1-f
selección contra mutaciones autosómicas recesivas
selección natural actúa contra los individuos afectados
se tarda mucho más en eliminarlos
no actúa sobre "a" de heterocigotos
selección positiva de los heterocigotos
ej anemia falciforme
tiene un aumento de la eficacia biológica
una ventaja heterocigota puede producir un incremento en la frecuencia
MARCADORES INFORMATIVOS
hay variaciones neutras que no afectan a la salud pero son útiles para estudiar origen e historia genética
AIMS
marcadores informativos de ancestralidad