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GENÉTICA PERSONALIZADA: EXPLORANDO LOS POLIMORFISMOS - Coggle Diagram
GENÉTICA PERSONALIZADA: EXPLORANDO LOS POLIMORFISMOS
SNP's
Son cambios en una sola base del ADN (por ejemplo, A→G).
Representan la mayor fuente de variabilidad genética entre personas.
Diferencias
Tipo de cambio
Sustitución de una sola base
Tamaño del cambio
Pequeño (1 nucleótido)
Técnicas de detención
Enzimas cortan el ADN en sitios específicos; se observan variaciones en la longitud de los fragmentos.
Ejemplo: Diagnóstico de anemia falciforme.
Aplicaciones clínicas
Diagnóstico molecular
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Prevención
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Medicina personalizada
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Frecuencia
Muy común
Efecto
Cambia función o regulación de un gen
Pueden influir en el riesgo de enfermedades o en la respuesta a medicamentos.
Son muy comunes (una cada 1,000 bases aprox.).
CNVs
Son variaciones en el número de copias de un gen o fragmento de ADN
Una persona puede tener más o menos copias que otra
Diferencias
Tamaño del cambio
Grande (varios genes o regiones)
Técnicas de detención
Detecta cuántas veces se repite una secuencia corta de ADN.
Usos: Identificación forense, pruebas de paternidad.
Tipo de cambio
Duplicación de fragmentos grandes
Frecuencia
Menos común
Efecto
Cambia dosis génica o expresión
Puede alterar la cantidad de proteínas producidas, esto influyen en enfermedades genéticas y del desarrollo
Haplotipos
Son grupos de alelos o SNPs que se heredan juntos en un mismo segmento del ADN.
Diferencias
Tipo de cambio
Combinación de variantes heredadas juntas
Tamaño del cambio
Grupo de SNPs en una región
Técnicas de detención
Permite leer directamente el orden de los nucleótidos y detectar SNPs y CNVs con precisión
Frecuencia
Depende de la población
Efecto
Ayuda a estudiar herencia y predisposición
Ayudan a rastrear herencia genética y a estudiar asociaciones con enfermedades.