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Amenorrea primaria - Coggle Diagram
Amenorrea primaria
Manejo general por grupos
Hipotalámicas: restaurar energía, psicoterapia; E2+P para hueso si amenorrea prolongada.
Hipofisarias: tratar hiperPRL (agonistas dopaminérgicos), cirugía si macroadenoma; reemplazo por ejes si hipopituitarismo.
Ováricas funcionales: TRH; evaluar autoinmune; considerar fertilidad futura (donación ovocitaria).
Uterinas funcionales: titulación E2→E2+P y reevaluación de respuesta endometrial.
Estructurales: cirugía (himenectomía, reconstrucción, abordaje MRKH) + apoyo sexual/psicológico.
Gonadales/DSD: gonadectomía cuando corresponda; inducción puberal; TRH de mantenimiento; consejería genética y psicosocial.
Algoritmo diagnóstico inicial (paso a paso)
Historia y exploración: Tanner, IMC, ejercicio/estrés, fármacos, cefalea/alteración visual, galactorrea, signos de hiperandrogenismo, dolor cíclico/masa vaginal.
Pruebas básicas: β-hCG → TSH, prolactina, FSH, LH, estradiol (± andrógenos total/DHEA-S).
Imagen primera línea: USG pélvico para determinar “¿útero presente o ausente?” y ovarios.
Decisiones rápidas por patrón:
FSH/LH altas + E2 bajo + útero presente → falla/disgenesia gonadal.
FSH/LH bajas + E2 bajo + útero presente → causa central (hipotalámico/hipofisaria).
Hormonas ~normales + útero ausente → MRKH (46,XX) vs CAIS (46,XY con T en rango masculino).
Útero presente + masa/hematocolpos → obstrucción tracto de salida.
Pruebas dirigidas: RM selar (si hiperPRL/neurológico), RM pélvica (MRKH/tracto salida), cariotipo (sospecha gonadal/DSD), función tiroidea/renal/hepática según caso.
Referencias (APA 7, 2020+)
ACOG (2023). Amenorrhea: Evaluation and Management. Practice Bulletin No. 230.
ASRM Practice Committee (2022). Evaluation of amenorrhea and primary ovarian insufficiency. Fertil Steril.
UpToDate (2024). Approach to the patient with primary amenorrhea.
Speroff & Fritz (2020). Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility (9th ed.).
NAMS (2023). Hormone therapy position statement. Menopause.
Clasificación mayor
Funcionales (endocrinas): hipotalámicas, hipofisarias, ováricas, uterinas funcionales.
Estructurales (anatómicas): tracto de salida y malformaciones müllerianas.
Gonadales/Cromosómicas: disgenesias, insuficiencia ovárica primaria.
DSD (46,XY y variantes): CAIS, Swyer, defectos de esteroidogénesis.
Perlas diagnósticas rápidas
MRKH vs CAIS: ambas sin menstruación y sin útero; MRKH 46,XX con vello normal y ovarios normales; CAIS 46,XY con T masculina y vello escaso.
Turner: baja talla + FSH/LH altas → disgenesia gonadal.
FHA: amenorrea + IMC bajo/ejercicio/estrés → FSH/LH bajas con útero presente.
Obstrucción tracto salida: dolor cíclico + masa/hematocolpos → himen imperforado/tabique.
Funcionales — Ováricas (no estructurales)
Insuficiencia ovárica primaria de inicio temprano (no cromosómica)
Causas: autoinmune, tóxica, idiopática (en edad pediátrica-adolescente es rara).
Perfil: FSH/LH altas, E2 bajo; útero presente; cariotipo 46,XX.
Manejo: terapia estrogénica secuencial → E2+P; salud ósea; consejería de fertilidad.
Resistencia ovárica a gonadotropinas / defectos de receptor
Clínica: fallo de desarrollo puberal/menarquia ausente.
Labs: FSH muy elevada, E2 bajo; cariotipo 46,XX.
Manejo: TRH; reproducción asistida futura.
Alteraciones de esteroidogénesis ovárica (p. ej., deficiencia de aromatasa)
Datos: virilización materna fetal; pubertad atípica; E2 bajo con andrógenos altos.
Confirmación: perfil esteroideo/genética; manejo conjunto endo-gine.
DSD (Diferencias del desarrollo sexual)
CAIS (Insensibilidad androgénica completa, 46,XY)
Fenotipo femenino completo, vello púbico/axilar escaso; ausencia de útero/cérvix; testículos intraabdominales/inguinales.
Hormonas: testosterona en rango masculino; AMH elevada; FSH/LH normales-altas.
Manejo: gonadectomía pospuberal, TRH, consejería genética/psicosocial.
Swyer (disgenesia gonadal 46,XY)
Fenotipo femenino con útero presente y gónadas disgenéticas (riesgo de gonadoblastoma).
Perfil: FSH/LH altas, E2 bajo; cariotipo 46,XY.
Manejo: gonadectomía temprana, inducción puberal, salud ósea.
Otros DSD/defectos de esteroidogénesis (17α-hidroxilasa, 17,20-liasa, 5α-reductasa)
Clínica/hormonas: hipertensión-hipokalemia (17α), virilización variable; requiere perfil esteroideo y genética.
Abordaje multidisciplinario endo-gine-genética.
Red flags y referencia
Déficit neurológico/cefalea intensa/alteraciones visuales → imagen selar urgente.
HiperPRL marcada, TSH muy alterada, sospecha de DSD, masa pélvica compleja o inestabilidad hemodinámica → referir a 2º/3º nivel.
En MRKH: cribar malformaciones renales/vertebrales; soporte psicosocial prioritario.
Definición y regla de oro
Sin menarquia a los 15 años con caracteres sexuales secundarios, o a los 13 años sin caracteres sexuales.
Siempre descartar embarazo (β-hCG) antes de cualquier algoritmo.
Funcionales — Hipotalámicas
Disfunción hipotalámica funcional (FHA)
Desencadenantes: déficit energético, pérdida ponderal, ejercicio extremo, estrés, enfermedades crónicas.
Fisiopatología: ↓GnRH → ↓LH/FSH → hipoestrogenismo; endometrio atrófico.
Clínica: IMC bajo, bradicardia, fatiga; amenorrea con pruebas negativas de embarazo.
Laboratorio/imagen: FSH/LH bajas, E2 bajo; USG con útero presente/endometrio fino.
Manejo: restaurar energía (nutrición), reducir ejercicio, psicoterapia; E2+P si hipoestrogenismo sostenido para salud ósea.
Defectos congénitos de GnRH (p. ej., Kallmann)
Datos clave: anosmia/hiposmia, pubertad retrasada, talla normal/baja.
Labs: FSH/LH bajas, E2 bajo.
Estudios: RM hipotálamo-hipofisaria, pruebas olfatorias.
Tratamiento: inducción puberal con estrógenos secuencial → E2+P; para fertilidad: GnRH pulsátil o gonadotropinas.
Funcionales — Hipofisarias
Hiperprolactinemia
Causas: prolactinoma, fármacos (antipsicóticos, metoclopramida), hipotiroidismo, IR crónica.
Clínica: galactorrea, cefalea, alteraciones visuales (macroadenoma).
Labs: prolactina elevada; evaluar TSH; FSH/LH bajas-normales.
Estudios: RM selar si PRL alta o síntomas neurológicos.
Manejo: cabergolina/bromocriptina; tratar hipotiroidismo; cirugía/radioterapia si resistente.
Hipopituitarismo congénito/lesiones hipofisarias
Clínica: déficit de otras hormonas (GH/ACTH/TSH), cefalea/alteración visual.
Labs: FSH/LH bajas, E2 bajo ± otros ejes afectados.
Manejo: reemplazo hormonal por ejes; inducción puberal; referir a endo-neuro.
Funcionales — Uterinas (endometriales)
Endometrio refractario/insensibilidad endometrial a esteroides (raro)
Contexto: pubertad con ejes hormonales presentes pero sin menstruación.
Labs: FSH/LH y E2 adecuados; USG con útero presente/endometrio delgado.
Abordaje: excluir causas anatómicas; prueba con estrógeno-progestágeno; valorar receptores hormonales en casos seleccionados.
Manejo: regímenes hormonales a dosis crecientes; seguimiento de respuesta endometrial.
Nota: Asherman es típicamente de amenorrea secundaria (poslegrado/instrumentación); en primaria es excepcional.
Estructurales — Tracto de salida y malformaciones müllerianas
Obstrucciones del tracto de salida
Himen imperforado/microperforado
Clínica: dolor cíclico, hematocolpos; masa vaginal; retención urinaria ocasional.
Diagnóstico: inspección + USG; manejo con himenectomía.
Tabique vaginal transverso / agenesia parcial de vagina o cérvix
Clínica: amenorrea con dolor cíclico, hematómetra.
Estudios: RM pélvica para definición anatómica.
Manejo: corrección quirúrgica reconstructiva y seguimiento.
Malformaciones müllerianas (útero/cavidad ausente o rudimentaria)
MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, 46,XX)
Características: útero ausente/rudimentario, ovarios normales, caracteres sexuales presentes.
Asociaciones: malformaciones renales y vertebrales (cribado renal/columna).
Manejo: neovagina (no quirúrgico/quirúrgico), consejería sexual y psicosocial.
Otras: agenesia uterina total/hipoplasia; diagnóstico por USG/RM; consejería reproductiva.
Gonadales / Cromosómicas
Disgenesia gonadal 45,X (Síndrome de Turner) y mosaicos
Clínica: talla baja, pterigium colli, tórax en escudo, cardiopatías (coartación), disgenesia gonadal.
Perfil: FSH/LH altas, E2 bajo; útero presente, gónadas “streak”.
Estudios: cariotipo; ecocardiografía; función renal; DMO.
Manejo: inducción puberal con E2 → E2+P, salud ósea, vigilancia CV/renal; consejería genética.
Disgenesia gonadal pura 46,XX
Hipoestrogenismo con FSH/LH altas; manejo con TRH y soporte óseo.