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COMPLICACIONES EN LOS ÁRBOLES - Coggle Diagram
COMPLICACIONES EN LOS ÁRBOLES
HERENCIA MITOCONDRIAL
todos los hij
s
de M afectada están afectado
ningún hij@ de H afectado va a estar afectado
cualquier mutación en los 13 genes
pérdida de energía
mut afectan a tej con muchas mit
FATIGA
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
HOMOPLASMIA
todos sus genomas tienen la mutación causante de la enf
HETEROPLASMIA
cuando mut de novo o coex. 2 o + genotipos diferentes
debido a división estocástica mit
si ovocito materno tiene mut en sus mit pero no en todas
segregación al azar
algunos +contenido mut y otros -
hay un umbral para manifestación de la enf,
TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA NUCLEAR
nucleo ovulo mut y transferencia a ovulo anucleado M donante sana
hij@ sano con
genoma nuclear padres
49,9% padre
49,9% madre
genoma mit donante
0,2% del donante
EXPRESIÓN VARIABLE DE GENES LIGADOS AL X EN M HETEROCIGOTAS POR INACTIVACIÓN DE 1 CR X
M mosaicos para CR X
HETEROCIGOTA MANIFIESTA
si enf. recesiva ligada a CR X
manifiesta la enf. pq a inactivado el CR X normal
INACTIVACIÓN DESEQUILIBRADA
se inactiva el CR X mut
puede llevar a pensar que es enf. recesiva
FENOCOPIA
cuando un rasgo por ambiente tiene = fenotipo que uno causado por rasgo hereditario
EDAD DE APARICIÓN
enf Huntington (AD)
a los 60 años
si se sigue patrón de AD se puede pensar que nadie está afectado en (2º gen)
realmente puede ser que no se haya manifestado todavía, no que nadie la tenga
MUTACIONES NUEVAS
a veces las mutaciones pueden aparecer en generaciones de abajo
hay que fijarse en la descendencia
HETEROGENEIDAD ALÉLICA
cuando diferentes mutaciones en un solo gen causan = enf. o afección
cada mut por si sola es suficiente para causar enf
variacion en el fenotipo o gravedad
Dsitrofia muscular de Duchenne y Becker
HETEROGENEIDAD DE LOCUS
individuos con = fenotipo se puede deber a diferentes causas genéticas
hiperfenilalaninemia
incremento fenilalanina en sangre
mut. en cualquiera de los genes implicados en la ruta
EXPRESIVIDAD VARIABLE
enf se manifiesta de formas diferentes en miembros de la misma familia
neurofibromatosis tipo I
afecta al SN
algunos manchas café con leche
otros tumores benignos o neurofibromas