Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
(Memahami dan menjelaskan apa itu penyakit albino, Memahami dan…
Memahami dan menjelaskan apa itu penyakit albino
2.1. Definisi
Albinisme merupakan kelainan genetik berupa gangguan sintesis melanin yang terjadi pada berbagai ras manusia dan merupakan kelainan autosomal resesif.
Sumber : Handayani, N. S. N., Sukmawati, F., & Pratiwi, R. Mutasi Missense (p.374Phe/Leu) pada Ekson 5 Gen MATP, Penyebab Oculocutaneous Albinism Tipe 4 (OCA4) di Wonosobo, Jawa Tengah. Fakultas Biologi, Universitas Gadjah Mada, Yogyakarta.
2.2. Ciri-ciri
: Oculocutaneous Albinism
(OCA)
kehilangan pigmen pada mata, kulit dan rambutnya.
memiliki rambut pirang, kuning/
oranye atau bahkan coklat muda
Ocular Albinism (OA)
rambut dan kulit memiliki
penampilan normal
hanya kehilangan pigmen
pada mata
Sumber : Handayani, F. F., Putro, K. D., Tukang, T., & Wati, E. (2022). “Adaptasi Siswa Albino dalam Menempuh Pendidikan.” Jurnal Ortopedagogia, Vol. 8 No. 1, Juli 2022, hlm. 63–68.
2.3. Pemeriksaan
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan pada mata
Biasanya akan ditemukan kelainan fungsi seperti
nystagmus
strabismus
fotopobia
Pemeriksaan elektoretinogram
untuk menentukan gelombang otak yang dihasilkan cahaya dari mata.
2.4. Penanganan/pencegahan
perlindungan sinar matahari
Sunscreen khusus
Bantuan daya lihat
Bifocals
Bioptik
pembedahan
rehabilitasi visual
menurunkan nystagmus
menurunkan strabismus
menurunkan fotopobia
Sumber : Hastuti, Widya. (2021). Mendelisme: Kelainan Kulit (Albino). Makalah Mata Kuliah Genetika dan Bioreproduksi, Poltekkes Kemenkes Semarang, Magelang.
Memahami dan menjelaskan dampak kelainan genetik terhadap kesehatan
pertumbuhan terhambat, keterlambatan perkembangan mental, deformitas wajah, cacat tubuh seperti kebocoran katup jantung dan bibir sumbing, serta retardasi mental.
kelahiran bayi yang meninggal atau kematian pada bulan pertama setelah kelahiran
Sumber : Khairani, Miftahul., Anggraini, Ade Sekar., Aulia, Ayu Riski., Saragih, Fany Erlangga., & Khairuddin, Faritz. (2024). “Analisis Kelainan Genetik.” Jurnal Ilmiah Nusantara (JINU), Vol. 1 No. 4, Juli 2024, hlm. 556–564
Memahami dan menjelaskan dengan menggunakan syariat Islam
5.1. Sabar
Sabar adalah menempatkan posisi sikap yang
baik dalam menghadapi bencana, seperti sikap yang baik dalam keselamatan.
Di bagi 2
fisik
kesabaran yang berhubungan dengan
anggota tubuh manusia yang digunakan dalam hal-hal kebaikan.
mental
berhubungan dengan kesabaran dalam mengelola dan mengekang hawa nafsu
kita untuk tidak berbuat keji dan maksiat.
Contoh : sabar dalam melaksanakan ibadah haji yang melelahkan fisik, sabar dalam menerima penyakit yang diturunkan oleh Allah seperti penyakit kulit, terkena benda tajam, dan lain-lain.
5.2. Berikhtiar
suatu upaya serius yang dilakukan manusia dengan mengupayakan seluruh tenaga dan pikiran supaya dapat mencapai tujuan yang diinginkannya, dan supaya bisa menjadi umat yang bermanfaat.
Sumber : Hikmah, Asabah Nurul., & Partono. (2020). “Ikhtiar Jasmani dan Rohani Seorang Muslim Menghadapi Wabah COVID-19.” Tarbawy: Jurnal Pendidikan Islam, Vol. 7 No. 2, 2020, hlm. 88–98.
Memahami dan menjelaskan sifat gen
1.1. Definisi gen resesif autosomal
penyakit yang diturunkan oleh sebuah gen resesif pada autosom apabila suatu individu terkena mempunyai genotip homozigot atau menerima gen itu dari kedua orang tuanya secara heterizogot yang disebut carrier.
Sumber : Dasar Genetika Manusia dari buku Genetika Molekuler karya dr. Sri Wahyuni, M.Sc. (2016).
1.2. Definisi gen dominan autosomal
Penyakit gen yang diekspresikan baik secara heterozigot dan homozigot yang umumnya memeperhatikan ekpresivitas yang bervariasi dalam keparahan fenotipe yang lebih ekstrim dari keturunan atau silsilah keluarga.
Sumber : Robbins. 2007. Buku Ajar Parasitologi. Jakarta : EGC
Memahami dan menjelaskan pewarisan sifat berdasarkan silsilah keluarga
Silsilah keluarga, melalui silsilah keluarga memungkinkan seseorang mempelajari pola penurunan sifat dari orang tua kepada anak atau cucu. Sifat menurun yang dapat dipelajari, antara lain penyakit buta warna, hemofilia. Begitu pula pewarisan sifat-sifat morfologi bagian tubuh dapat pula dipelajari, misalnya rambut keriting, lesung pipit di pipi, letak menempelnya telinga. Anak kembar juga merupakan bahan yang baik untuk mempelajari pola penurunan sifat.
Hikmah, Asabah Nurul & Partono. (2020). “Ikhtiar Jasmani dan Rohani Seorang Muslim Menghadapi Wabah COVID-19.” Tarbawy: Jurnal Pendidikan Islam, Vol. 7 No. 2, 2020, hlm. 88–98.