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PATRONES DE HERENCIA MONOGÉNICA - Coggle Diagram
PATRONES DE HERENCIA MONOGÉNICA
MENDEL
1º LEY DE MENDEL
segregación de CR homólogos en meiosis
ALELOS
unidad de segregación
2 copias de cada gen, cada copia es un alelo
LOCUS
posición concreta un fragmento de DNA en CR
GENOTIPO
conjunto alelos que forma consitución genética
FENOTIPO
expresión observable del genotipo
TRASTORNO MONOGÉNICO
determinado por combinación de 2 alelos en un único locus
segregación enf. monogénicas
DIAGRAMA DE PUNNET
TRASTORNOS MONOGÉNICOS
modelos de transmisión en familias
genealogía
árboles genealógicos
determina
si rasgo es hereditario
modo de herencia
cálculo del riesgo
MODELOS DE HERENCIA MENDELIANA
AR, AD, ligado a XR, ligado a XD, ligado a Y
AUTOSÓMICA DOMINANTE
heterocigoto
Aa
AFECTADO
no afectado
aa
herencia dominante incompleta
AA trastorno más grave que Aa
herencia dominante pura
AA y Aa igual gravedad
SÍNDROME DE MARFAN
1/5.000
Mutación en FBN1
codif. fibrina
si falla
malformaciones en tej, conectivo
el tipo de mutaciones son muy diversas
HETEROGENEIDAD ALÉLICA
ACONDROPLASIA
1/25.000
trastorno esquelético
extremidades acortadas
por mutación en gen del receptor de crecimiento de fibroblastos tipo 3
maduración de células de cartílago
de glicina a arginina en pos. 380
activación constitutiva del recep
80% mut de novo
asociada a la edad del padre
98% por sustitución 1138G>A y 2% por 1138G>C
HERENCIA DOMINANTE INCOMPLETA
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
1/500
por mutación en receptor LDL
LDL se acumula en plasma
produce ateromatosis, aterosclerosis prematura
aa
nivel normal colesterol: 200
Aa
nivel intemedio: 400
AA
niveles disparados
HERENCIA DOMINANTE INCOMPLETA
AUTOSÓMICA RECESIVA
todos somos portadores de 8-10 mutaciones asociadas a carácter AR
a + prevalencia de ese alelo, + riesgo
ALBINISMO
no pueden codificar la enzima de producción de melanina
FIBROSIS QUÍSTICA
en norte de España
1/23
el gen CFTR codifica transportador de Cl en mb
secreciones muy espesas
infecciones recurrentes
pérdida de 3pb que da lugar a pérdida de fenilalanina en pos. 508
ANEMIA FALCIFORME
Hb
2 cadenas alfa y 2 beta
por mutación en cadena beta
cambio de ác. glutámico por valina en pos6
beta-hb se une a O2, pero pierde solubilidad
obstrucción e isquemia
XERODERMA PIGMENTOSUM
por mut en enzimas de reparación del DNA
en concreto en reparación de dímeros de timina
por consanguinidad
COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD/ ENDOGAMIA
probabilidad de que un individuo sea homocigoto recibiendo los 2 alelos de un mismo locus y misma fuente ancestral
en un locus tenemos 4 variantes
4*(1/2)^6
4*(1/64)
1/16
(1/2)x(1/2)x(1/2)x(1/2)
(1/8)x(1/8)
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
los hombres son HEMICIGOTOS
solo tienen una variante alélica
las mujeres son mosaico para los CR X
algunas células tienen inactivado un CR x y otras puedne tener otro
HETEROCIGOTIAS MANIFIESTAS
tienen inactivado el CR X normal
XD
no hay mucho pq es letal
frecuencia de M afectadas es el doble de H
pero M expresión fenotípica mas leve
varones afectados
100% hijas afectadas
ningún hijo afectado
RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO
resistente a vitamina D
por mutación en FGF-23
fectada capacidad túbulos renales para absorción de fosfato
en M heterocigótas
[fosfato sérico] menos reducida y raquitismo menos intenso
SD DE RETT
trastorno genético neurológico y del desarrollo
fallo en regulación de genes implicados en desarrollo normal del cerebro
1/12.000-1/15.000 en niñas
SOLO HAY NIÑAS HETEROCIGOTAS
retroceso capacidaddes tras año y medio
XR
se suele observar en hombres
mujeres portadoras
el alelo mutado nunca pasa de chico a chico
todas las hijas de padre afectado serán portadoras
HEMOFILIA
tipo A
falta el factor VIII de coag
1/6000 chicos
tipo B
falta el factor IX
1/30.000
DISTROFIA MUSCULAR
de Duchenne
1/3.300
más grave
mutación en gen de la distrofina
de Becker
1/20.000
expresan algo de distrofina
los chicos nunca son portadores
DALTONISMO
protanopia
no distinguen rojo
mal funcionamiento conos rojos
25% de los casos
deuteranopia
no se distingue verde
mal funcionamiento conos verdes
75% casos
afectan al 8% de H y 0,4% de mujeres
tripanopia
ceguera para el azul
AUTOSÓMICA DOMINANTE
HERENCIA LIGADA AL CR Y
solo afecta a chicos
muy raro
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